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terça-feira, 22 de maio de 2018
Mutações cromossômicas
Fala-se de uma mutação no cromossomo quando há uma porção ausente, extra ou irregular do DNA cromossômico. Essas mutações podem gerar um número atípico de cromossomos ou uma anormalidade estrutural deles. A mutação cromossômica era antigamente usada em um sentido estrito para significar uma mudança em um segmento cromossômico, envolvendo mais de um gene.
Anomalias cromossômicas geralmente ocorrem quando há um erro na divisão celular, após a meiose ou mitose. Existem muitos tipos de anomalias cromossômicas. Elas podem ser organizadas em dois grupos básicos, (1) anomalias numéricas e (2) anomalias estruturais.
A maioria das anormalidades cromossômicas ocorre como um acidente no óvulo ou no espermatozoide e, portanto, nesses casos, a anomalia está presente em todas as células do corpo. Algumas anomalias, no entanto, podem acontecer após a concepção e serem adquiridas, resultando em mosaicismo (algumas células têm a anomalia e outras não).
A maioria dos cânceres pode causar anomalias cromossômicas. Além disso, certas anormalidades cromossômicas consistentes podem transformar células normais em células leucêmicas, como a translocação de um gene, resultando em sua expressão inadequada.
Mutações cromossômicas numéricas e estruturais
As mutações que implicam em alterações no número de cromossomos são chamadas aneuploidia (um número anormal de cromossomos) e ocorrem quando um indivíduo não tem um cromossomo de um par (monossomia) ou tem mais de dois cromossomos de um mesmo par (trissomia, tetrassomia, etc.).
A exposição de homens a certos perigos de estilo de vida, ambientais e/ou ocupacionais, pode aumentar o risco de espermatozoides aneuploides. Em particular, o risco de aneuploidia é aumentado pelo tabagismo e pela exposição ocupacional ao benzeno, a inseticidas e a compostos fluorados. O aumento da aneuploidia está frequentemente associado ao aumento do dano ao DNA nos espermatozoides.
As alterações estruturais do cromossomo podem assumir várias formas:
1.Deleções: uma parte do cromossomo está ausente ou é excluída.
2.Duplicações: uma parte do cromossomo é duplicada, resultando em material genético extra.
3.Translocações: uma parte de um cromossomo é transferida para outro cromossomo.
Existem dois tipos principais de translocações: ◦Translocação recíproca: segmentos de dois cromossomos diferentes são trocados.
◦Translocação robertsoniana: um cromossomo inteiro se conecta a outro.
4.Inversões: uma parte do cromossomo foi rompida, virada de cabeça para baixo e recolocada, portanto, o material genético é invertido.
5.Inserções: uma parte de um cromossomo foi excluída do seu lugar normal e inserida em outro cromossomo.
6.Aneis: uma parte de um cromossomo é rompida e forma um círculo ou um anel.
7.Isocromossomo: formado pela cópia da imagem espelhada de um segmento cromossômico.
As mutações cromossômicas levam a várias doenças, entre elas:
Síndrome de Down:
A síndrome de Down é uma trissomia do cromossoma 21. Essa condição não é uma doença, mas uma variação cromossomial. Ela é caracterizada por uma série de sinais típicos, afetando o desenvolvimento físico, a estrutura corporal e as habilidades cognitivas.
Síndrome de Edwards:
A síndrome de Edwards é uma síndrome genética resultante da trissomia do cromossomo 18. Ela é a segunda trissomia autossômica mais frequentemente observada ao nascimento, ficando atrás apenas da síndrome de Down. As características principais da síndrome são atraso mental, atraso do crescimento e, por vezes, malformação grave do coração.
Síndrome de Patau:
A síndrome de Patau é devido a uma trissomia do cromossoma 13. Ela apresenta malformações graves do sistema nervoso central, retardamento mental acentuado, defeitos cardíacos congênitos e defeitos urogenitais (criptorquidia nos meninos, útero bicorno e ovários hipoplásticos nas meninas e rins policísticos). Com frequência encontram-se fenda labial e palato fendido.
Síndrome de Klinefelter:
A síndrome de Klinefelter é uma síndrome genética em que há o acréscimo de um cromossomo sexual ao conjunto normalmente diploide de um indivíduo, ficando XXY. É possível, embora, mais raramente, encontrar pessoas com outras combinações cromossômicas de tipo XXXY, XXYY ou XXXXY.
Síndrome XYY:
A síndrome XYY é uma aneuploidia dos cromossomos sexuais, na qual um homem recebe um cromossomo Y extra em cada uma de suas células, ficando assim com um cariótipo 47,XYY, ao invés de 46,XY, normal. A maioria dos homens com XYY é fenotipicamente normal, tem crescimento ligeiramente acelerado na infância e estatura muito elevada. Os seus portadores são na maioria das vezes férteis, não havendo grande risco de ter filhos com esta anomalia.
Síndrome do triplo X:
A síndrome do Triplo-X é uma alteração cromossômica numérica que pode atingir mulheres. As mulheres portadoras dessa síndrome apresentam um cromossomo X a mais, ficando com um cariótipo 47,XXX. Quase todos os erros relacionados à essa síndrome ocorrem durante a ovulogênese, pela não disjunção dos cromossomos. Algumas mulheres podem apresentar até 4 ou 5 cromossomos X extras.
Síndrome de Turner:
Existe ainda uma doença ligada às desordens no número de cromossomos sexuais que não é uma trissomia, a Síndrome de Turner. Ela é uma anomalia cromossômica ocasionada pela ausência de um cromossomo X na configuração genética da pessoa.
sexta-feira, 18 de maio de 2018
O papel da insulina no corpo
A insulina é um hormônio produzido pelo pâncreas que permite que o corpo use o açúcar (glicose) de carboidratos consumidos nos alimentos ou armazene glicose para uso futuro. A insulina ajuda a manter o nível de açúcar no sangue dentro do normal, evitando que ele fique muito alto (hiperglicemia) ou muito baixo (hipoglicemia). As células do corpo precisam de açúcar para produzir energia, mas o açúcar não pode entrar diretamente na maioria das células.
O principal papel da insulina no corpo é o controle dos níveis sanguíneos de glicose, mas ela tem também outras interferências no metabolismo. Normalmente, quando o nível de açúcar no sangue aumenta, as células beta do pâncreas liberam insulina, que leva as células a absorver o açúcar da corrente sanguínea. Ela funciona, pois, como uma “chave” que desbloqueia a célula para permitir que o açúcar penetre nela e seja usado para a produção de energia.
Se a pessoa tiver no sangue mais açúcar do que o fisiologicamente necessário, a insulina ajuda a armazená-lo no fígado como glicogênio e o libera quando o corpo precisar dele, como no intervalo das refeições ou durante uma atividade física mais acentuada. Quando o fígado está saturado com glicogênio, o metabolismo assume um caminho alternativo, que envolve a captação de glicose adicional no tecido adiposo, levando à síntese de lipoproteínas. Portanto, a insulina ajuda a equilibrar os níveis de açúcar no sangue e a mantê-los numa faixa normal.
Esse é apenas o papel mais conhecido da insulina, mas ela tem várias outras funções importantes no corpo humano. Ela também está envolvida nas seguintes funções:
1.Modificar a atividade de enzimas e as reações resultantes dessas modificações.
2.Reconstruir músculos após doenças ou lesões através do transporte de aminoácidos para o tecido muscular.
3.Ajudar a regular a absorção de aminoácidos, a replicação do DNA e a síntese de proteínas.
4.Gerenciar a síntese de lipídios, por meio da absorção de glicose em células de gordura.
5.Gerenciar a quebra de proteínas e lipídios por meio de mudanças nas células de gordura.
6.Captação de aminoácidos e potássio nas células, o que não pode ocorrer na ausência de insulina.
7.Gerenciar a excreção de sódio e o volume na urina.
8.Aprimorar as funções de aprendizagem e memória.
O principal papel da insulina no corpo é permitir que as células transformem glicose em energia. Sem insulina, elas ficam sem energia e precisam buscar uma fonte alternativa. Isso pode levar a complicações fatais. Quando a pessoa se alimenta, o pâncreas libera insulina para ajudar o corpo a produzir a energia de que necessita a partir da glicose e armazenar a glicose excedente. A insulina é, pois, uma parte vital do metabolismo. Sem as doses adequadas dela, o corpo deixaria de funcionar.
A insuficiência de insulina dá origem ao diabetes mellitus. No diabetes mellitus tipo 1, o pâncreas não é mais capaz de produzir a insulina em quantidades necessárias. No diabetes tipo 2, o pâncreas produz a insulina necessária, mas as células do corpo não são capazes de fazer bom uso dela, devido a uma resistência à insulina.
O diabetes descontrolado permite que a glicose se acumule no sangue, em vez de ser distribuída para as células ou armazenada. Isso pode causar problemas em praticamente todas as partes do corpo. As complicações do diabetes incluem doenças renais, danos aos nervos e problemas oculares. Pessoas com diabetes tipo 1 precisam de terapia com insulina. Algumas pessoas com diabetes tipo 2 podem controlar os níveis sanguíneos de glicose com medicamentos, dietas e exercícios físicos, mas outras também precisam fazer terapia com insulina para controlar os níveis de açúcar no sangue e evitar complicações.
Algumas mulheres grávidas podem precisar de mais insulina do que seu corpo é capaz de produzir durante a gravidez. Este é um estado de deficiência relativa da insulina, dito diabetes gestacional. Chama-se de pré-diabetes à condição em que os níveis da glicemia são mais altos do que o normal, mas não altos o bastante para um diagnóstico do diabetes. As pessoas com pré-diabetes têm maior risco de desenvolver o diabetes tipo 2.
Além do diabetes e suas variações, outras condições clínicas envolvem a insulina. Uma delas é o insulinoma, um tumor das células beta pancreáticas (produtoras de insulina), que conduz então à produção adicional dessa substância e leva, em consequência, à hipoglicemia. Níveis de insulina menores que 40 mg/dL devem levantar a suspeita de insulinoma.
Outra condição clínica que envolve a insulina é a Síndrome Metabólica, uma combinação de múltiplas desordens, cuja causa básica pode também envolver a resistência à insulina. A Síndrome Metabólica geralmente implica em:
1.Medida da cintura superior a 88 cm na mulher e 102 cm no homem.
2.Dislipidemia. Níveis de triglicérides acima de 150 mg/dL, HDL (bom colesterol) abaixo de 40 mg/dL para homens e abaixo de 50 mg/dL para mulheres.
3.Níveis de pressão sanguínea acima de 130/85 mmHg.
4.Níveis de glicemia de jejum acima de 100 mg/dL.
Na maioria das mulheres, a síndrome de ovários policísticos exibe as características da síndrome metabólica, incluindo a resistência à insulina, com um risco elevado de diabetes tipo 2.
quinta-feira, 17 de maio de 2018
Caminhada ajuda na fertilidade de mulheres com história de aborto espontâneo
A atividade física pode influenciar a fecundidade por alterar a função endócrina. Os estudos que avaliaram essa associação utilizaram principalmente o recrutamento baseado na Internet e o autorrelato para avaliação da gravidez e produziram resultados conflitantes.
Esta avaliação publicada pelo Human Reproduction, coordenada por Lindsey Russo, da Faculdade de Saúde Pública e de Ciências da Saúde da Universidade de Massachusetts Amherst, EUA, é uma análise secundária do ensaio clínico Effects of Aspirin in Gestation and Reproduction (EAGeR) (2007-2011), um ensaio multicêntrico, randomizado e controlado, de uso de baixa dose de aspirina iniciada na fase de pré-concepção.
Participaram do presente estudo mulheres saudáveis (n=1.214), com idades entre 18 e 40 anos e com história de uma a duas perdas prévias de gravidez. Elas foram recrutadas em quatro centros médicos dos EUA. As participantes foram acompanhados por até seis ciclos menstruais durante a tentativa de engravidar e durante a gestação para aquelas que engravidaram. O tempo até a gravidez detectada pelo beta hCG foi avaliado usando modelos de risco proporcional de Cox discretos para estimar odds ratio de fecundidade (FOR) ajustado para covariáveis, representando truncamento à esquerda e censura à direita.
A associação da fecundidade com a caminhada variou significativamente pelo IMC (interação P = 0,01). Entre as mulheres com sobrepeso/obesidade, a caminhada ≥10 minutos por vez foi relacionada à melhora da fertilidade (FOR = 1,82, IC 95%: 1,19-2,77). Nos modelos ajustados, as mulheres que relataram >4 horas/semana de atividade física vigorosa apresentaram fecundidade significativamente maior (FOR = 1,69; IC95%: 1,24-2,31) em comparação com nenhuma atividade vigorosa. Associações de atividade vigorosa com fertilidade não foram significativamente diferentes pelo índice de massa corporal ou IMC (interação P = 0,9). As categorias de atividade moderada, ficar sentada ou as categorias do questionário denominado International Physical Activity Questionnaire (IPAQ) não foram associadas à fecundidade geral ou a análises estratificadas pelo IMC.
É provável que algum erro de classificação dos níveis de atividade física, conforme determinada pela forma abreviada do IPAQ, tenha levado a um erro de classificação não diferencial da exposição no presente estudo. Informações sobre dieta e mudança no IMC não foram coletadas e podem ter contribuído para alguma confusão residual nos resultados. A generalização dos resultados pode ser limitada, uma vez que a população estudada consistia em mulheres com uma história de um ou dois abortos espontâneos.
Estes resultados fornecem evidências positivas para os benefícios da atividade física em mulheres que tentam engravidar, especialmente a caminhada para aquelas com maior IMC. Mais estudos são necessários para esclarecer possíveis mecanismos pelos quais a atividade física e a caminhada podem afetar o tempo até a concepção.
Este trabalho foi financiado pelo Intramural Research Program of the Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development.
quarta-feira, 16 de maio de 2018
Síndrome de Devic
A síndrome de Devic, também conhecida como doença de Devic ou neuromielite óptica, é uma condição imunológica heterogênea que consiste na inflamação e desmielinização do sistema nervoso, acometendo principalmente a medula espinhal e os nervos ópticos.
A etiologia da síndrome de Devic ainda é incerta, no entanto, acredita-se que exista o envolvimento de um mecanismo imunológico em que esse sistema ataca os nervos ópticos e a medula espinhal.
A doença de Devic tem sido também associada a muitas doenças sistêmicas, com base em outras comorbidades. Alguns pesquisadores mostraram uma possível associação com a tuberculose e outros com a encefalomielite aguda disseminada, por exemplo. O processo de desmielinização é secundário e pode estar ligado a diferentes fatores.
A doença de Devic é semelhante à esclerose múltipla, na medida em que o sistema imunológico do corpo ataca as células nervosas circundantes da mielina. Mas, diferente dela, os ataques são causados pelos anticorpos chamados NMO e não pelas células T do sistema imunológico.
Esses anticorpos têm como alvo uma proteína localizada nas membranas celulares. No cérebro, essa proteína é encontrada nas células que circundam a barreira hematoencefálica que permite que os anticorpos possam cruzá-la, mas a maioria das pesquisas sobre a patologia da doença de Devic tem se concentrado na medula espinhal.
Os danos podem variar de desmielinização inflamatória a danos necróticos das substâncias branca e cinzenta. As lesões inflamatórias na doença de Devic foram classificadas como desmielinização mediada pelo complemento, mas diferem das lesões da esclerose múltipla em sua distribuição perivascular proeminente. Portanto, o padrão de inflamação é frequentemente bem distinto daquele observado na esclerose múltipla.
Os pacientes podem sofrer ataques agudos ao sistema nervoso central ou aos nervos óticos ao mesmo tempo ou em momentos diferentes. Até recentemente, a doença de Devic era considerada um tipo de esclerose múltipla, mas pesquisas recentes sugerem que ela é provavelmente uma doença diferente, na qual há um ataque imune específico.
Embora as inflamações da síndrome de Devic também possam afetar o cérebro, as lesões são diferentes daquelas observadas na esclerose múltipla. As lesões da medula espinhal levam a graus variados de fraqueza ou paralisia nas pernas ou nos braços, perda de sensibilidade, incluindo problemas da visão, inclusive cegueira, e/ou disfunção da bexiga e do intestino.
Além do relato dos sintomas característicos (neurite óptica e mielite aguda) e do exame físico, o médico pode se valer de imagens da ressonância magnética, que mostrará a inflamação da medula espinhal. Na esclerose múltipla, os achados de inflamação tendem a ser em um segmento curto na medula espinhal, mas na doença de Devic a ressonância magnética do cérebro pode estar normal ou apresentar alterações relativamente leves. A ressonância nuclear magnética do nervo óptico pode mostrar áreas de anormalidade.
Outra diferença entre a doença de Devic e a esclerose múltipla é que o líquido cefalorraquidiano pode mostrar nela um aumento maior nos glóbulos brancos do que na esclerose múltipla. Além disso, os pacientes com síndrome de Devic podem mostrar a presença de neutrófilos, o que não é normalmente observado na esclerose múltipla. Um teste específico de sangue é positivo em 70% dos pacientes com doença de Devic e, em geral, é negativo em pacientes com esclerose múltipla.
Ainda não há um tratamento firmemente estabelecido para a doença de Devic, mas os sintomas podem ser aliviados. O tratamento para um ataque agudo de Devic começa com esteroides intravenosos e é seguido por esteroides orais. Se os esteroides não forem eficazes, um tratamento de plasmaferese é frequentemente usado. Esta terapia limpa os anticorpos do sangue, fazendo-os circular através de uma máquina, semelhante à de diálise renal.
A longo prazo, o tratamento pode incluir, além dos esteroides, medicamentos imunossupressores, quimioterapêuticos e outros. A doença de Devic parece não responder aos medicamentos normalmente usados para a esclerose múltipla.
Normalmente, algumas melhoras de um ataque agudo aparecem em algumas semanas, mas sinais residuais podem persistir por mais tempo. A doença pode ser monofásica e apresentar um único episódio com remissão permanente. No entanto, pelo menos 85% dos pacientes têm uma forma recidivante da doença com ataques repetidos de mielite e/ou neurite óptica.
Em pacientes com a forma monofásica, a mielite e a neurite ocorrem simultaneamente ou com dias de diferença um do outro. Por outro lado, os pacientes com a forma recidivante são mais propensos a ter semanas ou meses entre os ataques iniciais e a ter uma melhor recuperação motora após o evento inicial de mielite transversa. As recidivas ocorrem precocemente, com cerca de 55% dos pacientes tendo uma recaída no primeiro ano e 90% nos primeiros cinco anos.
Aproximadamente 20% dos pacientes com doença monofásica têm perda visual permanente e 30% têm paralisia permanente em uma ou ambas as pernas. O espectro de melhora da doença de Devic vem aumentando devido a melhores critérios diagnósticos e novas opções de tratamento.
terça-feira, 15 de maio de 2018
Acroceratose Verruciforme
A Acroceratose Verruciforme, também conhecida como Acroceratose Verruciforme de Hopf, é uma síndrome extremamente rara, caracterizada por pápulas pequenas, verrucosas, planas, presentes predominantemente no dorso das mãos e dos pés, nos joelhos e cotovelos.
A Acroceratose Verruciforme tem um modo de transmissão autossômico dominante, mas casos esporádicos também podem ocorrer. Ela é uma doença alélica (alelos são as expressões alternativas de um mesmo gene) como a doença de Darier. Excepcionalmente, uma associação semelhante à doença de Hailey-Hailey foi relatada.
A Acroqueratose Verruciforme foi relatada também em pacientes com síndrome do Carcinoma Basocelular Nevoide. A possível ocorrência de carcinoma de células escamosas no contexto das lesões de Acroceratose Verruciforme foi descrita, embora raramente. Essa condição também pode estar associada ao Líquen Plano Hipertrófico e a múltiplos esteatocistomas.
A Acroceratose Verruciforme é um distúrbio da queratinização caracterizado por múltiplas lesões ceratóticas da cor da pele, achatadas, assemelhando-se a verrugas planas, ásperas, avermelhadas, tipicamente observadas no dorso das mãos e dos pés. Pápulas também podem ser encontradas nos joelhos, cotovelos, antebraços ou pernas. Pequenos grupos de pápulas isoladas podem se desenvolver em outras partes do corpo e elas são mais facilmente sentidas do que vistas.
A pele palmar pode estar espessada e pode apresentar ceratose puntiforme, cavidades ou quebras puntiformes em dermatoglifia. O envolvimento das unhas, incluindo divisão longitudinal, estriações e hiperceratose subungueal, também pode ser observada.
As lesões aparecem ao nascimento ou no início da infância, mas em casos muito especiais e raros pode surgir bem mais tarde, até mesmo na quinta década da vida.
O diagnóstico da Acroqueratose Verruciforme é eminentemente clínico, pela observação direta das lesões. Mesmo levando-se em conta aspectos histológicos, a Acroceratose Verruciforme pode ser confundida com o Nevos Epidérmicos Lineares. Lesões idênticas às da Acroqueratose Verruciforme podem também ser observadas em pacientes com doença de Darier. Pode ser difícil ou impossível diferenciar clinicamente a forma frustra (forma em que os sintomas são atenuados e o quadro clínico se apresenta de modo incompleto) da doença de Darier e a Acroqueratose Verruciforme.
Outras condições patológicas que podem ser confundidas com a acroceratose verruciforme: ceratose folicular escamosa, erupções medicamentosas, verrugas planas e ceratose de estuque. Uma biópsia da lesão é recomendada, caso o diagnóstico seja duvidoso.
Atualmente, não há tratamento curativo para a Acroceratose Verruciforme.
As lesões da Acroceratose Verruciforme tendem a persistir ao longo da vida e tornam-se mais proeminentes após a exposição prolongada ao sol.
segunda-feira, 14 de maio de 2018
Hipomelanose de Ito
A hipomelanose de Ito é um mosaicismo pigmentar da pele, caracterizado por hipopigmentação nas formas de estrias e espirais ao longo das linhas de Blaschko (linhas imaginárias que, na pele, separam os territórios enervados por diferentes raízes nervosas).
As causas principais da hipomelanose de Ito são um mosaicismo cromossômico e mutações esporádicas. Uma história familiar da doença é muito rara.
A hipomelanose de Ito resulta de clones de células da pele com capacidade reduzida de produzir pigmento. Aberrações cromossômicas presentes nesses clones têm sido relacionadas a essa entidade. Cerca de 90% dessas aberrações estão presentes nas localizações dos genes envolvidos na pigmentação.
A hipomelanose de Ito pode ser um achado cutâneo isolado ou associado a condições musculoesqueléticas e neurológicas anômalas. Anormalidades oftalmológicas, capilares e dentárias também têm sido descritas. A hipopigmentação não é precedida por lesões vesiculares, verrucosas ou outras.
As associações mais comumente relatadas são anormalidades congênitas, retardo mental e convulsões. Malformações cerebrais e comprometimento visual cortical podem ocorrer. Deve-se lembrar que há grande associação embriológica entre a pele e o sistema nervoso. Doença renal glomerulocística também já foi relatada.
Quanto aos sinais cutâneos aparentes, há pequenas máculas hipopigmentadas ou brancas que se aglutinam para formar manchas maiores ao longo das linhas de Blaschko. As máculas, não exatamente simétricas, frequentemente estão presentes em ambos os lados do corpo. Um exame cuidadoso do corpo inteiro pode detectar algum dismorfismo, como fenda palatina, hemi-hipertrofia, anormalidades nas mãos e/ou pés, anormalidades nas unhas, hipotonia, anormalidades nos dentes e cabelos e anomalias da face e/ou crânio.
A história clínica e o exame físico, com especial atenção aos achados neurológicos e oftalmológicos, são necessários para detectar anormalidades associadas à hipomelanose de Ito. O exame neurológico é essencial para avaliar tumores neurais, convulsões e atraso psicomotor. A tomografia computadorizada e/ou a ressonância nuclear magnética da cabeça devem ser realizadas em pessoas com sintomas neurológicos.
Uma radiografia do esqueleto deve ser realizada em pacientes com hipomelanose de Ito com anormalidades ósseas aparentes. Pacientes com transtornos convulsivos devem realizar eletroencefalograma para melhor especificar a natureza do problema. Aquele com hipotonia deve realizar uma eletromiografia.
Num estudo histológico, encontrar-se-á uma quantidade diminuída de melanina ao longo da camada basal da epiderme. Ultraestruturalmente, os melanócitos apresentam diminuição do tamanho e redução do número de dendritos. O médico deve fazer o diagnóstico diferencial entre a hipomelanose de Ito e a quarta etapa da incontinência pigmentar, a hipermelanose nevoide linear e o nevus despigmentar.
Nenhum tratamento precisa ser administrado para os achados cutâneos da hipomelanose de Ito, a não ser maquiagem de encobrimento, se o paciente desejar. Os sintomas ou doenças associadas podem exigir cuidados especiais apropriados, tais como nas convulsões, retardo mental, anormalidades auditivas, deformidades dentárias e problemas visuais e ortopédicos.
O prognóstico da hipomelanose de Ito é determinado pelas anormalidades associadas, mas é excelente para os achados cutâneos. A morte é muito rara. A morbidade depende da gravidade da anormalidade associada, como convulsões, por exemplo.
sexta-feira, 11 de maio de 2018
Alimentação saudável
Para se manter vivo e desempenhar suas atividades cotidianas o ser humano necessita ingerir um certo número de calorias por dia, as quais, juntamente com o oxigênio inspirado, geram as energias de que necessita. As necessidades nutricionais de cada indivíduo variam conforme o seu estilo de vida, sua idade e seu padrão metabólico. Processar alimentos para transformá-los em calorias desgasta o organismo, o qual trabalha para converter uma coisa noutra. Esse desgaste pode ser maior ou menor para produzir um mesmo número de calorias, conforme os alimentos ingeridos, o que implica em maior ou menor desgaste da “máquina”. Se as calorias são insuficientes, em virtude de falta ou inadequação dos alimentos, o indivíduo entra em desnutrição; se, ao contrário, elas são produzidas em excesso, acumulam-se sob a forma de gorduras, causando a obesidade.
Muitos alimentos, como as vitaminas, por exemplo, além de seus efeitos nutricionais, atuam positivamente sobre o organismo, seja protegendo-o, seja reparando-o quando doente. Muitos deles são inclusive utilizados na prevenção de doenças ou para melhorar as potencialidades da saúde. No entanto, alguns outros, como o sódio, por exemplo, podem afetar negativamente o organismo. Alimentos que não se mostram imediatamente nocivos quando consumidos esparsamente ou uma única vez evidenciam seus malefícios se são consumidos por anos a fio.
Os interesses comerciais das indústrias de alimentos nem sempre coincidem com as conveniências nutricionais clínicas e por isso, através de uma propaganda perniciosa, elas contribuem para que os transtornos alimentares sejam comuns na sociedade de hoje, com graves consequências para a saúde. Isso sem falar dos transtornos alimentares patológicos endógenos.
A alimentação saudável deve ser equilibrada em variedades e quantidades de alimentos benéficos e propiciar às crianças uma evolução física e psicológica normal, visando preservar nelas e nos adultos um peso ideal e uma boa saúde. É importante formar hábitos alimentares saudáveis desde cedo porque assim eles tendem a se perpetuar. As dietas adotadas quando já existe algum problema de saúde geralmente não estão em acordo com o conceito ideal de alimentação saudável.
Normalmente, o indivíduo deve ingerir diariamente doses adequadas de proteínas, gorduras, carboidratos, fibras, vitaminas, cálcio, outros sais minerais e líquidos. Se, por qualquer razão, uma restrição alimentar for necessária, uma complementação desses elementos deve ser feita para que a alimentação seja mais próxima de uma alimentação saudável. Dietas variadas, constante de cereais, carnes, verduras, legumes e frutas geralmente contêm todos esses elementos nas quantidades que o organismo necessita. Como são as vitaminas e os minerais que dão as diversas colorações aos alimentos, é importante que a alimentação seja tão colorida quanto possível e que a cada dia se varie as cores dos alimentos.
Um hábito alimentar saudável, para que seja sustentável, deve estar baseado em práticas alimentares regionais e ser de sabor agradável, sempre levando em consideração os aspectos comportamentais e afetivos relacionados às práticas alimentares.
Algumas dicas para uma alimentação saudável
Comer de maneira saudável é fazer uma poupança de saúde para o futuro, mas pode ser também muito monótono e enfadonho. Uma dieta saudável nem sempre é a que mais agrada ao paladar e certas orgias alimentares episódicas parecem fazer falta às pessoas. Essas transgressões às regras da boa alimentação podem não ter efeitos maléficos se conservarem seu caráter de eventualidades esparsas, mas cobrarão seu preço, em termos de saúde, caso tornem-se habituais. Além do fator qualitativo existe também o quantitativo. Certos alimentos são benéficos se usados em doses adequadas e maléficos quando usados em excesso. Por isso, use sua criatividade no sentido de fazer com que a alimentação saudável seja também agradável. Fuja das armadilhas alimentares a que está exposto, como, por exemplo, a maioria das famosas “dietas para emagrecer”, ocasiões em que a alimentação, além de geralmente não ser agradável, pode deixar de ser saudável.
Algumas observações são importantes para uma boa alimentação:
•Evite dietas “milagrosas” que ocasionam uma perda de peso rápida e que são seguidas por um ganho de peso igualmente rápido, gerando no organismo um “efeito sanfona”.
•Nunca faça uma dieta baseada num alimento só ou num único tipo de nutriente porque o organismo acusará a carência dos outros.
•Não deixe de se alimentar cinco vezes por dia (3 refeições principais - café da manhã, almoço e jantar - e dois lanches), mesmo que coma menor quantidade de cada vez. Nunca deixe seu estômago inteiramente vazio.
•Consuma diariamente três porções de leite e derivados e uma porção de carnes, aves, peixes ou ovos, alimentos que contêm proteínas.
•Evite alimentos que contenham altas doses de gorduras trans.
•Diminua a quantidade de sal na comida. Evite consumir alimentos industrializados com muito sal (sódio) como hambúrguer, charque, salsicha, linguiça, presunto, salgadinhos, conservas de vegetais, sopas, molhos e temperos prontos.
•Não “belisque” entre as refeições.
•Comece suas refeições por uma salada de verduras e legumes. Além de ser saudável, isso diminui sua fome para alimentos de digestão mais difícil. Evite os refrigerantes ou água com gás. Os gases dilatam o estômago e causam mal-estar. Prefira sucos naturais.
•Evite sucos industrializados, bolos, biscoitos doces e recheados, sobremesas doces e outras guloseimas como regra da alimentação. Geralmente eles são muito calóricos e contém muito açúcar.
•Evite o açúcar. Os sucos e mesmo o cafezinho são saborosos mesmo sem açúcar.
•Ingira de 1,5 a 2 litros de água por dia (6 a 8 copos).
•Dê preferência a carnes menos calóricas, como peixes, aves, contrafilé, etc.
•Retire a pele das aves e a gordura visível das demais carnes.
•Evite frituras e embutidos. Dê preferência aos cozidos e assados.
•Evite os enlatados, ricos em sódio.
•Evite manteiga, creme de leite, chantilly e massas, alimentos ricos em calorias e colesterol.
•Dê preferência aos queijos brancos em relação aos amarelos.
•Evite chocolates.
•Ingira alimentos ricos em fibras.
•Só esporadicamente consuma bebidas alcoólicas. Mas uma taça de vinho ao dia está liberada.
•Evite os fast-foods, que habitualmente são muito calóricos.
•Para a sobremesa dê preferência às frutas da estação. Evite os doces.
•Evite as bebidas alcoólicas e o fumo. Mantenha o peso dentro de limites saudáveis.
Quanto mais a alimentação for constituída de produtos naturais (verduras, vegetais, frutas, carnes, leite, etc.), melhor será. Alimentos industrializados em geral têm de lançar mão de muitos artifícios (corantes, conservantes, estabilizadores, etc.) que os tornam menos recomendáveis ou mesmo perniciosos. Hoje em dia ainda tem-se que enfrentar o fato de que mesmo alimentos naturais frequentemente acham-se contaminados com produtos químicos artificiais, como os agrotóxicos que evitam as pragas, os hormônios que os fazem crescer e os conservantes que aumentam a durabilidade deles. Ademais, há as manipulações genéticas que os tornam mais bonitos, mas não mais saudáveis.
Alguns alimentos (sobretudo vegetais), além do seu valor nutritivo ajudam a prevenir doenças, enquanto outros podem causá-las ou contribuir para que elas apareçam. A anemia, o raquitismo, a gota, etc. estão entre as doenças que podem ser prevenidas ou tratadas por meio de alimentos. No outro polo, a pressão alta, a diabetes mellitus, a arteriosclerose e a obesidade, etc. podem ser causadas ou agravadas por eles. Entre alimentos que podem prevenir doenças estão a soja, o tomate, a cebola, o alho, o peixe, o óleo de peixe, as frutas cítricas, a semente de linhaça, o chá verde e os chamados probióticos (grupo de alimentos que ajuda a equilibrar as bactérias que formam a nossa flora intestinal). O Instituto Nacional de Câncer (INCA) recomenda consumir fartamente frutas e hortaliças porque elas protegem contra a maioria dos tipos de câncer.
De outro lado, o consumo de alimentos muito calóricos (refrigerantes, biscoitos recheados, alimentos do tipo fast-food e semiprontos) causa obesidade e outros males orgânicos. A carne vermelha, entre nós mais comumente de porco ou boi, só deve ser consumida moderadamente (duas vezes por semana), devido ao seu alto teor de gordura. Além disso, a exposição de proteínas às altas temperaturas pode formar substâncias cancerígenas. As carnes processadas, defumadas, curadas ou salgadas, além do sal em excesso, são expostas ao mesmo alcatrão da fumaça dos cigarros, agente reconhecidamente cancerígeno. Os embutidos (salsicha, linguiça, mortadela, salame, etc.) têm conservantes que se transformam no organismo em outras substâncias.
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