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segunda-feira, 14 de maio de 2018

Hipomelanose de Ito


A hipomelanose de Ito é um mosaicismo pigmentar da pele, caracterizado por hipopigmentação nas formas de estrias e espirais ao longo das linhas de Blaschko (linhas imaginárias que, na pele, separam os territórios enervados por diferentes raízes nervosas).

As causas principais da hipomelanose de Ito são um mosaicismo cromossômico e mutações esporádicas. Uma história familiar da doença é muito rara.

A hipomelanose de Ito resulta de clones de células da pele com capacidade reduzida de produzir pigmento. Aberrações cromossômicas presentes nesses clones têm sido relacionadas a essa entidade. Cerca de 90% dessas aberrações estão presentes nas localizações dos genes envolvidos na pigmentação.

A hipomelanose de Ito pode ser um achado cutâneo isolado ou associado a condições musculoesqueléticas e neurológicas anômalas. Anormalidades oftalmológicas, capilares e dentárias também têm sido descritas. A hipopigmentação não é precedida por lesões vesiculares, verrucosas ou outras.

As associações mais comumente relatadas são anormalidades congênitas, retardo mental e convulsões. Malformações cerebrais e comprometimento visual cortical podem ocorrer. Deve-se lembrar que há grande associação embriológica entre a pele e o sistema nervoso. Doença renal glomerulocística também já foi relatada.

Quanto aos sinais cutâneos aparentes, há pequenas máculas hipopigmentadas ou brancas que se aglutinam para formar manchas maiores ao longo das linhas de Blaschko. As máculas, não exatamente simétricas, frequentemente estão presentes em ambos os lados do corpo. Um exame cuidadoso do corpo inteiro pode detectar algum dismorfismo, como fenda palatina, hemi-hipertrofia, anormalidades nas mãos e/ou pés, anormalidades nas unhas, hipotonia, anormalidades nos dentes e cabelos e anomalias da face e/ou crânio.

A história clínica e o exame físico, com especial atenção aos achados neurológicos e oftalmológicos, são necessários para detectar anormalidades associadas à hipomelanose de Ito. O exame neurológico é essencial para avaliar tumores neurais, convulsões e atraso psicomotor. A tomografia computadorizada e/ou a ressonância nuclear magnética da cabeça devem ser realizadas em pessoas com sintomas neurológicos.

Uma radiografia do esqueleto deve ser realizada em pacientes com hipomelanose de Ito com anormalidades ósseas aparentes. Pacientes com transtornos convulsivos devem realizar eletroencefalograma para melhor especificar a natureza do problema. Aquele com hipotonia deve realizar uma eletromiografia.

Num estudo histológico, encontrar-se-á uma quantidade diminuída de melanina ao longo da camada basal da epiderme. Ultraestruturalmente, os melanócitos apresentam diminuição do tamanho e redução do número de dendritos. O médico deve fazer o diagnóstico diferencial entre a hipomelanose de Ito e a quarta etapa da incontinência pigmentar, a hipermelanose nevoide linear e o nevus despigmentar.

Nenhum tratamento precisa ser administrado para os achados cutâneos da hipomelanose de Ito, a não ser maquiagem de encobrimento, se o paciente desejar. Os sintomas ou doenças associadas podem exigir cuidados especiais apropriados, tais como nas convulsões, retardo mental, anormalidades auditivas, deformidades dentárias e problemas visuais e ortopédicos.

O prognóstico da hipomelanose de Ito é determinado pelas anormalidades associadas, mas é excelente para os achados cutâneos. A morte é muito rara. A morbidade depende da gravidade da anormalidade associada, como convulsões, por exemplo.
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