Osteogênese imperfeita, doença de Lobstein ou doença de Ekman-Lobstein é uma doença rara dos ossos (1:25.000), de origem genética e hereditária, em que os ossos ficam extremamente frágeis, sendo que muitas crianças já nascem mortas ou com fraturas devido às contrações uterinas e não sobrevivem por muito tempo.
Os pacientes com osteogênese imperfeita nascem sem uma proteína essencial à formação do colágeno dos ossos ou sem a capacidade de sintetizá-la. Uma vez que o colágeno é um importante componente estrutural dos ossos, estes se tornam anormalmente frágeis e quebradiços.
É uma enfermidade que apresenta distintos graus de gravidade, podendo ocorrer desde a forma gravíssima, que leva à morte do bebê ainda no útero materno, até formas leves, que só se manifestam mais tardiamente, como uma pequena diminuição da resistência óssea. A falta de colágeno não afeta apenas os ossos, mas altera muitas outras estruturas do corpo que utilizam essa proteína como, por exemplo, a pele e os vasos sanguíneos. No entanto, o sinal mais evidente da doença é a quebra fácil dos ossos.
Habitualmente, eles são tão frágeis que podem fraturar mesmo com uma pequena queda, pancada, esbarrão, ou, nos casos mais graves, com um simples movimento brusco do corpo. Existem até mesmo fraturas que ocorrem sem nenhuma causa aparente, somente com o peso ou trações do próprio corpo.
Nos portadores de osteogênese imperfeita, ocorre regeneração mais rápida do osso e encurtamento destes, além de angulações dos membros, resultando em crescimento anormal e atrofiado. Além disso, ocorrem sintomas como esclerótica ocular azulada, dentes acinzentados e frágeis, diminuição da acuidade auditiva, baixa estatura, encurvamento dos ossos, aumento da flexibilidade, sudorese aumentada e hipotonia muscular.
Em virtude dos diferentes graus de gravidade da doença, nem todos os pacientes possuem todas essas características. A doença já presente antes mesmo do nascimento representa maior gravidade do que aquela só diagnosticada na vida adulta. Em casos leves, pode ocorrer uma grande melhora dos sintomas durante a puberdade, porém, ocorre agravamento na menopausa.
O diagnóstico dessa doença pode ser feito ainda na gravidez, por meio da ecografia. Os casos muito ligeiros só vêm a ser detectados na adolescência ou ainda mais tarde. A confirmação diagnóstica é feita a partir de critérios clínicos e exames complementares, especialmente o estudo radiológico e da densitometria do esqueleto e dos marcadores do metabolismo ósseo e do colágeno.
O tratamento da fragilidade óssea é feito através de vários produtos, dentre os quais os bifosfonatos e a calcitonina se destacam, por inibirem a reabsorção óssea, mas os melhores efeitos são obtidos através da fisioterapia e da alimentação. As fraturas são tratadas de maneira habitual. Em alguns casos, pode ser necessária a cirurgia ortopédica. Porém, não há cura para essa doença.
As crianças que sobrevivem ao nascer, em geral já têm múltiplas fraturas e o crânio mole e quase sempre não sobrevivem por muito mais tempo. As que continuam vivendo, vão sofrendo durante a vida diversas fraturas e não crescem como as crianças sem a doença, tornando-se pequenas e deformadas. Porém, as capacidades mental e motora dessas pessoas não são alteradas.
Não há como prevenir a osteogênese imperfeita, mas pode-se minorar os efeito dela fazendo exercícios físicos orientados por fisioterapeutas, ingerindo alimentos naturais e saudáveis, evitando o consumo de álcool, alimentos gordurosos, cafeína e refrigerantes.
As formas gravíssimas podem causar a morte do bebê ainda no útero materno e as mais leves manifestam-se tardiamente, como uma pequena diminuição da resistência óssea. As formas intermediárias podem deixar sequelas ósseas irreversíveis e deformidades no esqueleto. Quando acontece fratura de crânio pode ocorrer lesão cerebral e morte.
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