Síndrome de West

A síndrome de West é uma condição epiléptica severa, incidente na infância e caracterizada por uma tríade sintomática que envolve espasmos musculares, hipsarritmia (padrão eletroencefalográfico específico) e retardo mental.

Quanto às causas, descrevem-se três tipos de espasmos infantis: sintomáticos, criptogenéticos (não se sabe a causa) e idiopáticos (não se sabe a causa).

O nome da síndrome é uma homenagem ao Dr. W J West, que fez a primeira descrição da condição em 1841.

Os pacientes com espasmos infantis sintomáticos são aqueles que têm um fator etiológico identificável que seja responsável pela síndrome.

Esses fatores são múltiplas formas de agressões ao cérebro no período pré ou pós-natal, como infecções, traumas, etc.

Cerca de 70 a 75% das crianças com espasmos infantis tem a forma sintomática do distúrbio.

A esclerose tuberosa, uma condição hereditária autossômica dominante, é a causa pré-natal mais comum de espasmos infantis.

Naqueles com espasmos ditos criptogenéticos nenhuma causa específica é identificada, embora se possa afirmar que ela exista e que a epilepsia é sintomática.

As crianças com espasmos idiopáticos têm um desenvolvimento psicomotor normal antes do início dos sintomas e nenhuma causa é encontrada ou presumida.

Uma história familiar de espasmos infantis é incomum, porém cerca de 17% dos pacientes podem ter uma história de outras formas de epilepsia.

A detenção ou regressão do desenvolvimento psicomotor acompanha os espasmos em 70 a 95% dos pacientes.

Os espasmos infantis refletem interações anormais entre córtex e as demais estruturas cerebrais. Lesões focais na infância podem mais tarde afetar outros pontos no cérebro e a hipsarritmia pode significar que essa atividade anormal está partindo de múltiplas localizações no cérebro.

O início dos espasmos na infância sugere que um sistema nervoso central imaturo deve ser importante na patogênese da síndrome.

Existe uma teoria que sustenta que o efeito de diferentes fatores estressores sobre um cérebro imaturo produz uma secreção excessiva de ACTH (hormônio adrenocorticotrófico) que causa a liberação de corticotrofina, em resposta aos efeitos da qual os espasmos se dão.

Os principais sinais e sintomas da síndrome de West são espasmos musculares em crises esporádicas, mas às vezes frequentes, que se iniciam de forma súbita, no tronco e/ou nos membros.

As contrações são rápidas e a intensidade delas pode variar de um movimento sutil da cabeça até uma contração poderosa de todo o corpo.

Os espasmos podem ser flexores, extensores ou uma forma mista, extensora e flexora.

Somente um pequeno número de crianças com a síndrome de West tem um desenvolvimento cognitivo normal ou limítrofe (borderline).

O retardo mental e as alterações psíquicas são comuns em mais de 70% dos pacientes.

Os espasmos mistos são os mais comuns, consistindo de flexão do pescoço e dos braços, extensão ou flexão das pernas e extensão dos braços.

O diagnóstico da síndrome de West depende de uma boa história clínica, mas na maioria dos casos o exame físico geral, feito nos períodos entre as crises, não mostrará nenhuma alteração, a não ser atrasos ou detenções do desenvolvimento.

Não existe nenhum achado clínico que seja patognomônico da doença.

O exame complementar mais importante que deve ser realizado em pacientes com suspeita de síndrome de West é o eletroencefalograma.

A hipsarritmia é o padrão eletroencefalográfico característico desta síndrome.

Exames de neuroimagem como tomografia computadorizada e ressonância magnética podem mostrar anomalias cerebrais.

Outros exames complementares podem ser solicitados com o objetivo de compreender melhor a situação, tais como hemograma completo, exame de urina, funções hepáticas, função renal, etc.

Em caso de suspeita de infecção do sistema nervoso pode-se ainda realizar punção lombar. Um diagnóstico diferencial deve ser feito com a epilepsia em crianças com retardo mental, epilepsia em encefalopatias e mioclonia benigna na infância.

A meta do tratamento para as crianças com a síndrome de West é eliminar os espasmos com menor número de medicações e os menores efeitos colaterais possíveis.

Medicações como os antiepilépticos convencionais e o ACTH são as principais vigas-mestras da terapia da síndrome de West, mas há também outras possibilidades medicamentosas.

Em alguns pacientes a ressecção de uma área cerebral localizada pode evitar as convulsões.

A fisioterapia tem o objetivo de tratar ou tentar diminuir as sequelas.

Outro objetivo da fisioterapia é tentar evitar as deformidades, fazendo-se mobilização passiva e alongamentos.

Também a hidroterapia pode ser de ajuda na solução das espasticidades existentes.

Na maioria das vezes não há como prevenir a síndrome de West. Nos quadros sintomáticos, deve-se procurar evitar os possíveis fatores causais.

O prognóstico da síndrome de West é pobre e dependente da causa. As formas idiopáticas têm um melhor prognóstico que as sintomáticas.

Embora isso não seja frequente, os espasmos podem persistir nos adultos.

Um grande número de pacientes (50-70%) desenvolve outras formas de epilepsia, mas há a possibilidade de remissão total de espasmos considerados criptogenéticos, embora não haja confirmação de remissão definitiva para os casos mais graves.

A hipsarritmia também pode desaparecer ou se transformar no decorrer do tempo.

Comumente as pessoas com síndrome de West têm uma pequena expectativa de vida.

As complicações da síndrome de West incluem os efeitos adversos das medicações: hepatotoxicidade, pancreatite, ganho de peso, elevação da pressão arterial e síndrome de Steven-Johnson, entre outros.

A criança apresenta sérias complicações respiratórias, devido aos frequentes espasmos, deformidades, principalmente de membros superiores e membros inferiores. Pode ocorrer subluxação do quadril.