Anemia Falciforme

A anemia falciforme (ou drepanocitose) é uma anemia hereditária, transmitida geneticamente, em que as hemácias defeituosas assumem forma semelhante a foices (donde vem o nome da doença), causando deficiência do transporte de oxigênio para os tecidos. Para que uma pessoa adoeça de forma plena, precisa que os genes alterados lhe sejam transmitidos por ambos os pais. Quando o gene é transmitido por apenas um dos pais ela porta o traço falciforme, que não leva à doença. As pessoas com este traço são saudáveis e nunca desenvolvem a doença. O risco, no entanto, passa a existir quando se unem duas pessoas com traço falciforme, já que existe a possibilidade de transmitirem a doença aos seus descendentes.

Ela é causada por uma herança homozigótica¹ que ocasiona uma grande quantidade de hemácias alteradas. É significativamente mais comum nos descendentes de africanos que em outras pessoas. Normalmente, a hemoglobina contida nas hemácias faz o transporte de oxigênio para os órgãos e tecidos. As hemácias normais são arredondadas e flexíveis, o que torna mais fácil que elas penetrem nos capilares. Nos indivíduos portadores de anemia falciforme elas tomam a forma de foice e se tornam mais rígidas.

Além disso, essas hemácias fabricam uma hemoglobina alterada (hemoglobina S). Essa forma de hemoglobina ainda consegue transportar oxigênio, mas quando ele passa aos tecidos deixa alterada a membrana das hemácias, que assim se tornam endurecidas e quebradiças.

Os sintomas mais chamativos da anemia falciforme são aqueles próprios das anemias em geral:

• Palidez.

• Fadiga.

• Astenia.

Mas há também a presença de sintomas típicos, como:

• Viscosidade sanguínea aumentada (devida à aglomeração das hemácias alteradas).

• Formação de trombos, nas mais diversas áreas do organismo.

• Úlceras de perna.

• Hemorragias.

• Priapismo.

• Acidente vascular cerebral.

• Infarto do miocárdio.

• Calcificações ósseas.

• Insuficiência renal e/ou pulmonar.

• Maior suscetibilidade às infecções, etc.

Como consequência da obstrução da circulação nas mais variadas regiões do corpo, é comum que o paciente sinta dores intensas. Esse costuma ser o sintoma mais frequente da anemia falciforme.

O diagnóstico da anemia falciforme deve se iniciar por uma detalhada história clínica e apreensão dos sintomas. Há a presença de alguns dos sintomas gerais das anemias e um déficit significativo de hemácias, uma vez que estas tendem a ter sua vida útil encurtada. A forma em foice das hemácias é típica. A eletroforese da hemoglobina, que permite separar os diversos tipos de hemoglobina, é o exame mais específico para o diagnóstico.

A presença de hemoglobinopatias, inclusive da anemia falciforme, podem ser detectadas precocemente pelo teste do pezinho, quando a criança nasce.

Não há tratamento definitivo para a anemia falciforme. O transplante de medula tem sido realizado em alguns poucos casos, com maior sucesso em crianças. Nas fases de agravamento da anemia falciforme pode-se fazer transfusões de sangue, hidratação intravenosa e amenizar as crises de dor com medicamentos analgésicos.

Os pacientes com complicações graves podem ser submetidos a transfusões regulares de sangue ou mesmo exsanguineotransfusão. Eventuais complicações devem ser tratadas pelos meios apropriados.

Não há como prevenir a anemia falciforme.

A expectativa de vida dos pacientes com anemia falciforme fica encurtada para cerca de 45 a 50 anos.

Esses pacientes devem ser periodicamente avaliados por um oftalmologista, uma vez que neles podem ocorrer alterações oculares.

¹Herança Autossômica Recessiva:

São necessários dois genes com defeito, um do pai e um da mãe para que a pessoa tenha a doença, como ilustrada abaixo. A maioria das doenças metabólicas hereditárias é herdada desta forma, ou seja, é necessário que o pai e a mãe carreguem o mesmo gene com defeito, por esta razão os casamentos entre parentes têm uma maior chance de ter filhos ou filhas com doenças recessivas.
O risco de ter um outro filho ou filha com uma doença recessiva é de 25%, uma chance em quatro, à cada gestação desse casal.
Se um indivíduo (homem ou mulher) portador de uma doença recessiva (aa), como a Doença de Gaucher for ter filhos com uma pessoa que não tem nenhum gene para a doença (AA) todos os filhos e filhas serão normais(Aa). Porém, se a pessoa afetada for ter filhos com uma pessoa que é normal, mais carrega o gene da doença (Aa), os dois tem um risco de 50% a cada gestação de ter filhos ou filhas com a doença. Por esta razão, é importante evitar casamento consanguíneo (entre parentes) e entre portadores da mesma doença. É aconselhável fazer um estudo da mutação da doença (análise DNA) antes de um afetado ter filhos com uma pessoa normal.