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quinta-feira, 15 de março de 2018

Síndrome de Rendu-Osler-Weber


A Telangiectasia Hemorrágica Hereditária, também chamada Síndrome de Rendu-Osler-Weber, é uma doença caracterizada por uma deficiência estrutural da parede dos vasos sanguíneos, tornando-os mais vulneráveis a traumatismos e rupturas espontâneas e causando hemorragias. A doença foi primeiramente relatada por Henri J. L. M. Rendu em 1886. Mais tarde, William Osler e Frederick Parkes Weber descreveram as manifestações viscerais e o caráter hereditário da doença.

A Síndrome de Rendu-Osler-Weber é uma rara condição herdada de forma autossômica dominante, com alta penetrância (1-2/100.000 nascimentos) e idêntica distribuição entre os sexos. Apesar dessa forma de transmissão, em 15 a 23% dos casos não há história familiar da doença e a ocorrência dela parece dever-se a mutações esporádicas. Pessoas do grupo sanguíneo O são as mais atingidas.

A síndrome de Rendu-Osler-Weber é caracterizada por lesões angiodisplásicas que promovem a comunicação entre artérias e veias, sem a interposição de uma rede capilar. As manifestações clínicas da doença são causadas por essas anomalias da vasculatura nas áreas afetadas, representadas por telangiectasias e aneurismas. Esses aneurismas são causados pela perda da camada muscular e distúrbios da lâmina elástica das paredes dos vasos.

Os grandes vasos sanguíneos apresentam-se aumentados de volume, com irregularidades e paredes finas, mas a patogênese deles ainda não foi totalmente estabelecida. Nas áreas não afetadas, a arquitetura dos vasos é normal.

Os principais sintomas da Síndrome de Rendu-Osler-Weber são telangiectasias cutaneomucosas e epistaxes recorrentes. Esses são também os sintomas mais frequentes, presentes na quase totalidade dos pacientes, mas a doença pode afetar várias outras regiões do organismo, como olhos, pulmões, cérebro, sistema nervoso central, trato gastrointestinal e genitourinário.

As manifestações da síndrome não estão presentes no momento do nascimento e vão se desenvolvendo gradativamente ao longo da vida. A epistaxe costuma ser a primeira queixa e pode ocorrer ainda na infância. Geralmente, até os 40 anos os adultos já apresentaram algum sangramento.

É comum haver uma hemorragia digestiva, devido a telangiectasias que ocorrem no trato gastrointestinal. Os pacientes com envolvimento pulmonar não apresentam sintomas respiratórios. Mais raramente, cerca de 10% dos pacientes apresentam comprometimento cerebral. As frequentes hemorragias podem levar à anemia grave por deficiência de ferro, a ponto de requerer transfusão de sangue.

Como as principais manifestações são nasais, o otorrinolaringologista costuma ser o especialista primeiramente consultado e, por isso, deve estar habilitado a fazer precocemente o diagnóstico. Habitualmente, o diagnóstico clínico é feito com base em quatro sintomas:

(1) epistaxes recorrentes (sangramentos nasais);
(2) telangiectasias;
(3) lesões viscerais e
(4) história familiar positiva.

Além desses sinais clínicos, podem ser necessárias endoscopia e/ou angiografia e, algumas vezes, testes alérgicos e cromossômicos em pacientes atípicos ou para triagem de familiares.

O tratamento da Síndrome de Rendu-Osler-Weber é de suporte e visa limitar ou suprimir as hemorragias, quer através de terapêuticas medicamentosas ou cirúrgicas, além de minimizar as sequelas.

Dependendo das características de cada caso, as terapêuticas podem variar muito e incluírem ablação a laser, ressecção cirúrgica, embolização das telangiectasias, tratamento da anemia com suplementação de ferro ou possíveis transfusões de sangue e, às vezes, drogas antifibrinolíticas. Em virtude da necessidade de repetidas transfusões sanguíneas é importante fazer a imunização do paciente com vacina de hepatite B.

A evolução da doença depende da gravidade dos sintomas, mas geralmente é boa, desde que os sangramentos sejam prontamente reconhecidos e adequadamente controlados. No entanto, as malformações arteriovenosas são uma fonte potencial de morbidades sérias e de mortalidade.

As complicações possíveis da Síndrome de Rendu-Osler-Weber incluem abscesso cerebral, acidente vascular cerebral hemorrágico, insuficiência cardíaca congestiva, hemorragias e anemia, hipertensão portal com varizes esofágicas, hemorragia pulmonar e cirrose hepática.
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