Síndrome do miado do gato

A síndrome do miado do gato, também conhecida como síndrome do Cri Du Chat, consiste em múltiplas anomalias congênitas e um choro cujo som imita um miado de gato. Afeta um em cada 15.000 a 50.000 nascimentos, sendo ligeiramente mais comum nas meninas que nos meninos, numa proporção de 4 para 3. Essa síndrome foi identificada pela primeira vez na França, em 1963, pelo Dr. Lejeune.

A síndrome do miado do gato deve-se a uma mutação cromossômica parcial. Na maioria dos casos (85-90 %) surge de forma espontânea nas pessoas e só cerca de 10% dos casos são herdados dos pais. Um dos pais pode ser portador e transmitir a doença sem, contudo, manifestá-la.

A síndrome do miado do gato é provocada por alterações no cromossoma 5 (quebra do braço curto do cromossoma 5). Essas alterações cromossômicas aparecem durante a formação e desenvolvimento dos óvulos ou dos espermatozoides e entre elas está a falta de produção de uma enzima vinculada ao crescimento celular. Como consequência, ocorrem atrasos no desenvolvimento fetal, dificuldades de crescimento posterior, tônus muscular baixo e dificuldades para adquirir habilidades motoras.

Os sintomas da síndrome do miado do gato variam em cada caso e podem ser mais ou menos graves, dependendo da quantidade de informações perdidas pelo cromossoma 5.

Eles afetam tanto a esfera orgânica quanto a intelectual e se caracterizam em lactentes por déficit intelectual (sempre presente), microcefalia, rosto anormal e um choro ou grito que imita o miado de um gato.

Algumas outras características físicas das pessoas afetadas são baixo peso ao nascer, estrutura facial peculiar, como perímetro reduzido, mandíbulas pequenas, olhos mais separados que o normal e orelhas anormais. Além disso, há fusão dos dedos das mãos ou pés e choro assemelhado ao miado de gato, malformação da laringe (donde o choro peculiar é parecido com miado de gato) e outras.

Conforme as crianças vão crescendo, ficam mais evidentes as dificuldades respiratórias, os problemas nos ouvidos ou na boca, as dificuldades de sugar e engolir, o desenvolvimento mais lento, o tônus muscular mais débil, o atraso intelectual e os problemas no desenvolvimento da linguagem. Muitos bebês ou crianças com essa síndrome têm sono agitado, mas isto costuma melhorar com a idade. Algumas crianças são hiperativas, balançam muito a cabeça, podem até se dar mordidas ou se beliscar.

As crianças com a síndrome do miado do gato têm dificuldades do controle de suas necessidades fisiológicas. Geralmente, têm um comportamento social normal, mas eventualmente podem mostrar condutas agressivas, tendências a se autolesionarem, medos e timidez excessiva.

Como o médico diagnostica a síndrome do miado do gato?

Pode haver suspeita clínica a partir de sinais e sintomas, mas como é uma condição genética, a síndrome do miado do gato só pode ser confirmada por testes genéticos, os quais podem ser feitos ainda durante a gestação. A partir da 10ª semana, pode ser feita análise do DNA da criança em gestação.

A síndrome em si não tem tratamento, mas os sintomas podem ser gerenciados com medicamentos, cirurgias, fisioterapia e apoio pedagógico. Suporte psicológico também é importante para o paciente e a família.

A expectativa de vida é reduzida, embora a maioria das pessoas chegue à idade adulta.

A única forma possível de evitar a síndrome do miado do gato é pela realização de um escaneamento genético pré-implante de um embrião fertilizado in vitro. No entanto, trata-se de um procedimento sofisticado e custoso.