Síndrome de Edwards

A síndrome de Edwards, também conhecida como trissomia 18, é uma doença decorrente de uma anomalia genética causada pela presença de uma terceira cópia do cromossomo 18. É a segunda condição mais frequente devido a um terceiro cromossomo ao nascimento, após a síndrome de Down.

A síndrome foi denominada assim depois que John Hilton Edwards a descreveu primeiramente em 1960.

Grande parte dos casos de síndrome de Edwards deve-se à formação anormal das células reprodutivas ou a malformações ocorridas durante o desenvolvimento precoce. A frequência da doença aumenta com a idade da mãe. Depois de ter um filho com a condição, o risco de ter um segundo filho afetado é tipicamente cerca de 1%.

A síndrome de Edwards é uma anomalia cromossômica caracterizada pela presença de uma cópia extra do material genético no cromossomo 18, seja no todo (trissomia 18) ou em parte (por translocações). O cromossomo adicional ocorre antes da concepção. A síndrome de Edwards é mais prevalente nas mulheres e afeta muitas partes do corpo.

Um óvulo e um espermatozoide saudáveis contêm, cada um, 23 cromossomos, para formar uma célula normal com 46 cromossomos. Erros numéricos podem surgir nas divisões celulares e resultar num cromossomo extra. Se os ovos ou espermatozoides contêm um cromossomo a mais, resultará em trissomia.

A trissomia 18 é causada pela não-disjunção meiótica. Assim, os casos ocorrem quando as células do corpo têm uma cópia extra do cromossomo 18, resultando em uma população mista de células com um número de cromossomos diferentes do normal. Tais casos são às vezes chamados de síndrome de Edwards em mosaico.

Muito raramente, um pedaço do cromossomo 18 se liga a outro cromossomo (translocado) antes ou depois da concepção. Os indivíduos afetados têm duas cópias do cromossomo 18, mais material extra do cromossomo 18 ligado a outro cromossomo. Com uma translocação, uma pessoa tem uma trissomia parcial.

Ocasionalmente, nem todas as células possuem o cromossomo extra e os sintomas, nesses casos, podem ser menos graves. Os bebês nascidos com síndrome de Edwards muitas vezes nascem pequenos e têm malformações renais, defeitos estruturais cardíacos, onfalocele (intestinos externos ao corpo), atresia esofágica, deficiência intelectual, atrasos no desenvolvimento, deficiência de crescimento, dificuldades de alimentação e dificuldades respiratórias.

Outras características incluem uma cabeça pequena, mandíbula pequena, punhos cerrados com dedos sobrepostos e grave deficiência intelectual. Algumas outras malformações físicas podem incluir orelhas mal ajustadas ou malformadas, mandíbula anormalmente pequena, fissura labial, palato fendido, nariz desviado da linha média, pelos curtos, mãos apertadas, cistos do plexo coróide, polegares subdesenvolvidos, olhos muito espaçados e, nos homens, não decimento normal dos testículos para a bolsa escrotal. Nas mulheres, anomalias do útero.

A anomalia intracraniana mais comum é a presença de cistos do plexo coróide. Às vezes existe também, durante a gestação, o excesso de líquido amniótico.

Depois do nascimento, a síndrome pode ser suspeitada a partir dos sinais e sintomas. No entanto, ela pode ser diagnosticada ainda numa etapa pré-natal. A ultrassonografia durante a gestação pode aumentar a suspeita para a condição, que pode ser confirmada pela amniocentese ou análise das vilosidades coriônicas.

Nenhum tratamento para a síndrome de Edwards é possível. O que pode ser feito é apenas dar suporte para as deficiências encontradas.

A síndrome é rara. A grande maioria dos bebês nasce morto e só cerca de 3% nascem vivos. Dentre os que nascem vivos, o tempo médio de vida é de cinco a 15 dias. As principais causas de morte incluem apneia e anormalidades cardíacas. Cerca de 8% dos lactentes sobrevivem mais de um ano e 1% das crianças menos graves vivem até os 10 anos de idade.