Neoplasias endócrinas múltiplas

Neoplasias endócrinas múltiplas são doenças raras nas quais ocorre, ao mesmo tempo, o desenvolvimento de tumores em várias glândulas endócrinas.

São chamadas de síndrome de neoplasias endócrinas múltiplas (NEM) ou síndrome de adenomatose endócrina múltipla e podem ser de três variedades: tipos I, IIA e IIB.

A causa das neoplasias endócrinas múltiplas (NEM) é hereditária autossômica dominante. Cerca de metade dos filhos de indivíduos com neoplasias endócrinas múltiplas herdam a doença.

Recentemente, foram identificados os genes responsáveis pela doença tipo IIA e IIB.

As pessoas que apresentam o tipo I da síndrome de neoplasias endócrinas múltiplas têm tumores nas paratireoides, no pâncreas e na hipófise.

Os tumores das paratireoides produzem paratormônio em excesso e elevam a concentração sérica de cálcio.

Os tumores das ilhotas pancreáticas produzem níveis altos de insulina e mais da metade deles produzem também um excesso de gastrina.

Uma pequena porcentagem dos cânceres da hipófise produz corticotropina. Os tumores das suprarrenais produzem adrenalina e outras substâncias.

A síndrome das neoplasias endócrinas múltiplas pode aparecer precocemente na infância ou tão tardiamente como aos 70 anos de idade.

As alterações causadas por ela decorrem sobretudo do excesso de hormônios produzidos pelos tumores, os quais podem ser benignos ou malignos.

Na síndrome tipo I, além dos tumores das paratireoides, do pâncreas e da hipófise, alguns indivíduos podem apresentar também tumores de tireoide e das glândulas adrenais.

As neoplasias endócrinas múltiplas tipo IIA podem consistir em tumores da tireoide, feocromocitoma e hiperatividade das paratireoides.

As neoplasias endócrinas múltiplas do tipo IIB podem consistir em um câncer medular da tireoide, feocromocitoma e tumores em torno dos nervos (neuromas).

Os sintomas da síndrome das neoplasias endócrinas múltiplas são os específicos da hiperfunção das glândulas envolvidas.

Os tumores das paratireoides podem causar a formação de cálculos renais.

Os das ilhotas pancreáticas levam à hipoglicemia (baixos níveis de glicose no sangue), úlceras pépticas, diarreia e esteatorreia (fezes gordurosas e fétidas).

Os tumores hipofisários podem produzir prolactina, alterações menstruais nas mulheres e impotência nos homens ou liberar uma dose maior de hormônios do crescimento, acarretando a acromegalia, síndrome de Cushing, cefaleias e comprometimento da visão.

A hipertensão arterial pode ser intermitente ou contínua e frequentemente é muito grave. Alguns doentes apresentam concentração sérica alta de cálcio, podendo levar à formação de cálculos renais e à insuficiência renal.

O câncer medular da tireoide já foi descrito em crianças tão pequenas como três meses de idade e se disseminam velozmente.

Os neuromas habitualmente surgem como proeminências em torno dos lábios, da língua e do revestimento interno da boca. Eles também podem ocorrer nas pálpebras e nos olhos. As alterações do trato gastrointestinal causam constipação ou diarreia e, ocasionalmente, megacólon.

Os indivíduos com a doença tipo IIB podem apresentar alterações vertebrais, assim como alterações ósseas dos pés e dos fêmures.

A suspeita diagnóstica ocorrerá naqueles pacientes que apresentem múltiplas alterações endócrinas. Atualmente, existem exames específicos para cada tipo de tumor, que podem ser conduzidos pelo médico.

No futuro, existirão exames disponíveis para detectar o gene anormal, permitindo um diagnóstico e um tratamento mais precoces, eficazes e certeiros.

Não existe cura conhecida para as neoplasias endócrinas múltiplas.

Cada tumor deve ser tratado de forma individual.

Assim, por exemplo, o médico provavelmente recomendará a remoção do câncer medular da tireoide, ou de toda a glândula, em virtude de seu potencial letal e porque este tipo de câncer não pode ser tratado com iodo radioativo.

Sendo doenças hereditárias, não há como prevenir as neoplasias endócrinas múltiplas.

O aconselhamento genético pode informar sobre as chances de ocorrer a doença.

As neoplasias endócrinas múltiplas podem apresentar várias complicações, conforme os órgãos afetados.

Os indivíduos com tumores das ilhotas pancreáticas, por exemplo, podem desenvolver úlceras pépticas que podem perfurar, sangrar ou obstruir o estômago.

Outros poderão apresentar outras complicações que lhe são próprias.