Aconselhamento genético

Em geral, quem consulta o geneticista para fazer um aconselhamento genético é um casal que está planejando ter um filho, em que há, em membros da família ou num filho anterior a presença de uma enfermidade genética. Mas não só ele como mais à frente se verá. As doenças hereditárias podem ser transmitidas dos pais aos filhos, mesmo se não presentes nos genitores. O conhecimento dos mecanismos genéticos de transmissão ajuda a levantar as probabilidades de que um filho venha ou não a ter uma doença. Nos casos possíveis, o aconselhamento genético incluirá também informações sobre medidas de prevenção. Apesar da denominação já consagrada de aconselhamento genético, o geneticista não dará conselhos, mas fornecerá informações para que o casal tome as suas decisões de maneira mais embasada. O casal deve estar ciente de todos os riscos e consequências de suas decisões e cabe a ele a decisão final a respeito do que fará.

O geneticista precisa dispor de uma detalhada história das doenças eventualmente presentes nos próprios membros do casal, nos familiares de cada um deles e em filhos anteriores, se houver, e irá contrapor esses dados com o que conhece a respeito da transmissibilidade genética das enfermidades. Com isso, elaborará um heredograma (gráfico que representa a herança genética de determinada característica dos indivíduos representados) que mostra qual a probabilidade de um casal ter um filho com determinada doença e, a partir daí, fará um aconselhamento genético, que consiste em apontar a probabilidade de uma doença genética ocorrer em um futuro filho, ajudando o casal nas suas decisões.

Em seguida, serão realizados exames físicos do casal, alguns exames complementares e o de cariótipo, que visa analisar a quantidade e a estrutura dos cromossomos existentes nos núcleos das células do corpo. Os exames que permitem verificar a presença ou não de um gene defeituoso podem ser feitos ainda durante a gestação e nos países onde o aborto é permitido, a possível interrupção da gravidez se torna uma questão bastante complicada. Como os problemas clínicos com que lida um geneticista envolvem grande carga emocional para os pacientes, o aconselhamento genético deve sempre ser acompanhado por um psicólogo. Vale lembrar que algumas doenças de transmissão genética, quando precocemente diagnosticadas, oferecem a chance de serem controladas, permitido ao seu portador uma vida normal ou próxima disso.

O aconselhamento genético é indicado para pessoas com histórico de câncer ou doenças degenerativas em parentes próximos, para casais de idade avançada que pretendam ter filhos, para portadores de alguma doença genética ou com alguma malformação e/ou anomalias genéticas, casais que apresentam laços familiares, como primos, por exemplo, em casos de abortos repetidos ou infertilidade, em que se suponha uma causa genética ou para avaliar as consequências dessas condições.