Picnodisostose

A picnodisostose (palavra oriunda do grego, picnos=denso; dis=defeituoso; ostose=osso) também denominada síndrome da mucopolissacaridose VI ou síndrome de Maroteaux-Lamy, trata-e de uma rara displasia esquelética autossômica recessiva.
Foi em 1962 que Maroteau e Lamy reconheceram esta afecção foi como uma entidade distinta.

Acomete ambos os sexos, havendo relatos de consanguinidade entre os progenitores em cerca de 30% dos casos. A alteração genética é observada no cromossomo 1q21, mais especificamente no gene codificador da enzima catepsina K, que é secretada pelos osteoclastos, responsáveis pela divisão das proteínas da matriz óssea.

Esta patologia é caracterizada pela baixa estatura, osteoesclerose, com propensão a fraturas ósseas múltiplas, hipoplasia da mandíbula, ângulo mandíbula obtuso, atraso no fechamento das fontanelas, presença de anormalidades na formação dentária, displasia das clavículas e desenvolvimento insuficiente das falanges terminais.

Pode haver um risco de uma insuficiência respiratória, em decorrência do estreitamento das vias aéreas superiores resultante das alterações craniofaciais.

Também podem ser vistos problemas dentários, como dentes cariados, mal implantados e erupção dentária retardada. Infrequentemente podem ser observados esclera azul, alterações nas unhas, bossa frontal, problemas de coluna (cifose e/ou escoliose), hepatoesplenomegalia, anemia, distúrbios hematológicos e apneia do sono.

Deficiência do hormônio de crescimento (GH) tem sido relatada em parte dos casos de picnodisostose. Contudo, em outros casos, tem sido evidenciada uma secreção normal desse hormônio, bem como do fator de crescimento semelhante à insulina tipo 1 (IGF-1).

O diagnóstico é clínico com confirmação através de exames de imagem, como radiografias craniais e do esqueleto todo.

O tratamento é sintomático e multidisciplinar, visando prevenir fraturas.

Para prevenir o aparecimento da osteomielite (infecção óssea), deve-se realizar uma higiene oral minuciosa deve diariamente e profilaxia com antibiótico caso seja necessário extrair algum dente.