Cientistas da Universidade de Utah, em colaboração com vários grupos de todo os EUA, identificaram 24 novas variantes genéticas relacionadas ao autismo.
A pesquisa, publicada na revista Plos One, vai permitir o avanço dos métodos para a detecção precoce e tratamento da condição.
As variantes recém-identificadas foram descobertas com base em CNVs, trechos ausentes ou duplicados de DNA, e variantes de sequências genéticas originalmente encontradas em famílias multigeracionais de autismo.
A capacidade de replicar a associação com autismo em uma segunda população é um grande passo em frente na compreensão dos marcadores genéticos associados com a condição", afirma o pesquisador Mark Leppert.
A equipe avaliou 55 famílias com vários membros diagnosticados com autismo. Partindo dessas famílias, eles identificaram 153 CNVs com uma potencial ligação ao autismo.
Utilizando um chip personalizado de DNA para detectar CNVs, eles analisaram uma população de 3 mil pessoas com autismo e um grupo de controle de 6 mil, e identificaram 24 CNVs com taxa superior a 2,0. Isso significa que as pessoas com essas CNVs são duas vezes mais prováveis de ter autismo em comparação com um membro do grupo de controle.
Muitas dessas variantes genéticas podem servir como valiosos marcadores preditivos. Se assim for, elas podem tornar-se parte de um teste clínico que vai ajudar a avaliar se uma criança tem um transtorno do espectro do autismo", afirma o pesquisador Hakon Hakonarson.
O estudo indica a utilidade imediata clínica dos resultados devido ao grande tamanho da amostra. Os pesquisadores confirmaram alguns CNVs previamente publicados, além de identificar 24 novos.
A equipe acredita que os novos marcadores e aqueles anteriormente conhecidos poderiam fornecer o diagnóstico genético para até 10 a 12% das crianças com autismo.
Segundo eles, a pesquisa também vai permitir a identificação de potenciais caminhos bioquímicos que as empresas farmacêuticas poderiam usar para o desenvolvimento de novos medicamentos.
Fonte: Isaude.net
Nenhum comentário:
Postar um comentário