Doença hereditária autossômica causada por deficiência das enzimas hexosaminidase A & B (v. BETA-N-ACETILHEXOSAMINIDASE) que leva ao acúmulo de gangliosídeo GM2 e globosídeo esfingolipídeo em neurônios e outros órgãos.
As manifestações clínicas assemelham-se à doença de tay-sachs, mas a doença não se limita aos judeus asquenazi e pode caracterizar-se por hepatosplenomegalia.
A forma infantil se apresenta nos primeiros 4 meses de vida com atraso psicomotor, hipotonia seguida de espasticidade e manchas vermelho-cereja na mácula. Foram relatados raros casos das formas juvenil e adulta. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p92)
Doença de Tay-Sachs
Gangliosidose hereditária recessiva autossômica, caracterizada pelo início nos primeiros 6 meses de vida por uma resposta alarmante exagerada, atraso no desenvolvimento psicomotor, hipotonia (seguida de espasticidade), perda visual e mancha vermelho-cereja macular.
A enzima hexosaminidase A (v. beta-n-acetil-hexosaminidase) é deficiente, levando ao acúmulo de gangliosídeo GM2 em neurônios do sistema nervoso central e retina. Esta condição está fortemente associada com ancestrais judeus asquenazis. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Pediatric Neurology, 5th ed pp89-96).
Uma doença autossômica recessiva é caracterizada por atingir homens e mulheres na mesma proporção e induzida pelo gene recessivo originado do cruzamento dos pais do indivíduo.
Os gangliosídios são os esfingolipídios com extremidades ("cabeças") polares muito grandes formadas por unidades de oligossacarídeos carregadas negativamente, e que possuem uma ou mais unidades de ácido N-acetilneuramínico ou ácido siálico que têm uma carga negativa a pH 7. Os gangliósidos diferem de outros glicoesfingolipídios por possuirem este ácido.
Eu sei que não resolve muito ficar explicando essas coisa, mas, certamente, se você quiser, poderá encontrar todas as definições na internet.
O texto é mais para explicar sobre a doença...
3 comentários:
Ola senhor Carlos, eu sou a mãe desta criança que você estampou a imagem sem que eu autorizasse ou soubesse, gostaria de saber com que direito ou permição vc expõe a imagem de uma criança sem a autorização dos pais. então querido,eu peço que tire a imagem de minha filha deste seu blogger você deve muito bem saber que isso é um crime neh? primeiro ela é uma criança com nome e sobrenome. segundo eu ou o pai nao autorizamos a divulgação publicação ou oque seja da imagem de minha filha por terceiros, espero que retire a imagem o qaunto antes
Imagem retirada.
Não é minha intenção ofender ninguém.
Só quero informar, mais nada.
Entretanto, devo citar que a imagem está publicada sem qualquer citação de direitos autoriais e, por isso, eu a coloquei no blog.
Perdão.
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