Síndrome de Ehlers-Danlos

A síndrome de Ehlers-Danlos é constituída por um grupo de doenças hereditárias que afetam principalmente os tecidos conjuntivos da pele, articulações e paredes dos vasos sanguíneos.

O tecido conjuntivo é uma mistura complexa de proteínas e outras substâncias que proporciona resistência e elasticidade para essas e outras estruturas do corpo.

A síndrome de Ehlers-Danlos é causada por fatores genéticos.

Os diferentes subtipos da síndrome estão associados a diferentes variedades de causas genéticas, algumas delas herdadas e passadas de pais para filhos.

Na variedade mais comum, há uma chance de 50% de a pessoa afetada passar o gene para os filhos.

A natureza e a gravidade dos sintomas da síndrome de Ehlers-Danlos podem variar de pessoa para pessoa.

Os principais sinais e sintomas incluem articulações excessivamente flexíveis e pele muito elástica e frágil.

A pessoa afetada pode ser capaz de puxar sua pele muito para cima, longe de seus músculos.

As alterações do tecido conjuntivo permitem articulações mais flexíveis, de modo que elas podem se mover muito além da amplitude do movimento.

A pele também pode ficar excepcionalmente macia e aveludada. Em sua forma mais grave, a doença pode causar ruptura das paredes de vasos sanguíneos, intestinos ou útero.

Algumas pessoas com síndrome de Ehlers-Danlos, apesar de terem articulações excessivamente flexíveis, não terão nenhum sintoma de pele.

As pessoas com o subtipo vascular da síndrome podem ter características faciais peculiares, com um nariz afilado e lábio superior muito fino, lóbulos das orelhas pequenos e olhos proeminentes.

Elas também têm pele fina, translúcida, que se fere muito facilmente. Em pessoas de pele clara, os vasos sanguíneos são muito visíveis através da pele.

Normalmente, as pequenas articulações são mais afetadas do que as grandes articulações.

A constatação de articulações extremamente frouxas, pele frágil ou elástica e uma história familiar positiva para síndrome de Ehlers-Danlos são muitas vezes o suficiente para fazer o diagnóstico.

Os testes genéticos em uma amostra de sangue podem confirmar o diagnóstico em alguns casos e ajudar a excluir outros problemas.

Não há cura para esta síndrome, mas o tratamento pode ajudar a gerir os seus sintomas e evitar complicações.

O médico pode prescrever medicamentos para ajudar a controlar a dor e a pressão sanguínea.

Exercícios para fortalecer os músculos em torno de uma articulação podem auxiliar a estabilizar e a evitar luxações.

Em casos raros, a cirurgia pode ser recomendada para reparar articulações danificadas por luxações repetidas.

No entanto, a pele e o tecido conjuntivo da articulação afetada podem não se curar corretamente após a cirurgia.

Se a pessoa se ferir, isso pode ser um problema porque se exigir pontos a pele muitas vezes não será forte o suficiente para segurá-los.

Também as articulações com tecido conjuntivo fraco são mais propensas a sofrer luxações.

O aconselhamento genético pode ajudar a compreender o padrão de herança da síndrome de Ehlers-Danlos e os riscos que ela representa para os descendentes.

As complicações da síndrome de Ehlers-Danlos dependem dos tipos de sinais e sintomas que se tem.

Por exemplo: juntas excessivamente flexíveis podem resultar em luxações e artrite precoce.

A aorta, maior artéria do coração, bem como as artérias dos rins e baço podem se enfraquecer e sofrer rupturas, o que pode ser fatal.

O subtipo da síndrome de Ehlers-Danlos vascular também pode enfraquecer as paredes do útero e do intestino grosso, que também podem se romper.

As pessoas que têm esta síndrome do tipo vascular estão em risco de ruptura frequentemente fatal dos principais vasos sanguíneos do organismo.

Alguns órgãos, tais como o útero e os intestinos, também podem se romper.

A gravidez pode aumentar estes riscos.