Hemoglobinúria Paroxística Noturna

Hemoglobinúria é a presença da hemoglobina (proteína de transporte de oxigênio) na urina, em concentrações anormalmente altas, conferido à urina uma coloração vermelha translúcida.

A hemoglobinúria paroxística noturna é uma doença adquirida, rara, caracterizada pela destruição de células vermelhas do sangue e pela eliminação paroxística de hemoglobina.

O nome da doença é um termo descritivo que se refere ao fato de que a desagregação das células vermelhas do sangue e a liberação de hemoglobina na urina se manifesta mais proeminente na parte da manhã. A hemoglobinúria é de natureza episódica e se dá durante a hemólise intravascular, geralmente à noite, embora possa ocorrer em qualquer momento do dia, pelo que a urina da manhã é cor de Coca-Cola.

Embora tenha um componente genético, não se herda a hemoglobinúria paroxística noturna. A doença é adquirida por meio de mutações genéticas que ocorrem ao longo da vida no gene chamado PIG-A.

O defeito genético responsável pela hemoglobinúria paroxística noturna ocorre nas células tronco da medula óssea, que dão origem às células vermelhas e demais células do sangue.

Elas ficam deficientes em uma classe de proteínas que protegem de destruição as células vermelhas do sangue.

Portanto, a maioria das doenças associadas com essa condição (anemia hemolítica, trombose e infecções) é resultado de uma deficiência destas proteínas.

Na hemoglobinúria paroxística noturna as hemácias tornam-se mais vulneráveis à destruição, liberando um excesso de hemoglobina na corrente sanguínea.

Filtrada nos rins, ela aparece na urina, dando a ela a cor avermelhada.

Alguns dos sintomas principais da hemoglobinúria paroxística noturna incluem crises de dores abdominais, dores de cabeça, dores nas costas, fraqueza, dores musculares, fadiga, infecções recorrentes e disfunção erétil.

Em geral, eles começam em torno dos 35 ou 40 anos de idade, mas alguns casos eventuais são diagnosticados na infância ou na adolescência.

O sintoma clássico de sangue vermelho brilhante na urina (hemoglobinúria) ocorre em cerca de 50% dos pacientes, sendo mais perceptível na parte da manhã.

Os ataques de hemoglobinúria podem ser precipitados por infecções, uso de álcool, exercício físico extremo, estresse emocional ou certos medicamentos.

Os coágulos de sangue (trombose) ocorrem quase exclusivamente nas veias e são a principal causa de morte na hemoglobinúria paroxística noturna.

Todas as veias, especialmente aquelas no abdome, podem ser afetadas, mas as tromboses mais frequentes são as da veia hepática (síndrome de Budd-Chiari) e veia sagital (em uma veia da cabeça).

Devido ao amplo espectro de sintomas associados à hemoglobinúria paroxística noturna, não é incomum que se passem meses ou anos antes que o diagnóstico seja estabelecido.

A descoloração da urina, a formação de inexplicáveis coágulos e a anemia são dados importantes na história clínica.

Exames de sangue e análise dos glóbulos vermelhos são essenciais.

A citometria de fluxo é o exame de rastreamento de escolha.

O tratamento da hemoglobinúria paroxística noturna depende da gravidade dos sintomas.

Alguns pacientes que só experimentam sintomas leves ou não têm nenhum sintoma, não requerem um tratamento maior do que o uso de ácido fólico e suplementação de ferro, para aumentar os glóbulos vermelhos.

Ao longo do tempo, a doença pode progredir e necessitar de cuidados mais agressivos.

Em pacientes anêmicos e com sinais de hemólise, a prednisona (um corticoide) é frequentemente administrada como tentativa de diminuir a taxa de destruição das células vermelhas do sangue.

Em casos mais graves da doença, podem ser necessárias transfusões de sangue.

Pacientes com trombose aguda devem ser tratados com terapia trombolítica e anticoagulante. Os antiagregantes plaquetários podem ajudar a prevenir a formação de coágulos sanguíneos.

Ao contrário, medicamentos que aumentam o risco de trombose devem ser evitados.

A terapia curativa da hemoglobinúria paroxística noturna é o transplante de medula óssea a partir de um doador, mas nem sempre é encontrado um doador compatível.

A sobrevida média após o diagnóstico é de dez anos.

No entanto, alguns pacientes podem sobreviver por décadas apresentando apenas sintomas leves.

A morte acontece em aproximadamente 50% dos indivíduos por complicações trombóticas.

As complicações variam desde coisas mínimas, como descoloração da urina, até graves, como leucemia, trombose e acidente vascular cerebral.

Uma possível complicação da hemoglobinúria paroxística noturna é a formação de coágulos de sangue.