Porfiria é um grupo de distúrbios raros, hereditários ou adquiridos, que se manifestam como problemas na pele e/ou no sistema nervoso central e que se devem a alterações enzimáticas no processo de formação do heme (grupamento químico contendo um átomo de ferro que se junta às porfirinas para formar a hemoglobina e a mioglobina).
Existem diferentes tipos de porfirias, classificadas de acordo com as deficiências enzimáticas do processo de síntese do heme. Porfiria (do grego porphýra = pigmento roxo) faz referência à coloração arroxeada dos fluidos corporais dos pacientes durante um ataque da doença. As porfirias hereditárias são transmitidas de geração a geração.
A porfiria se transmite de uma geração à geração seguinte, num mecanismo herdado que envolve certas enzimas participantes do processo de síntese do heme.
Normalmente, o corpo produz o heme num processo dividido em diversas etapas, que produz a porfirina.
A fisiopatogenia (como ela funciona) da doença provavelmente está ligada aos precursores da porfirina, o ácido δ-aminolevulínico (ALA) e porfobilinogênio (PBG).
Os portadores de porfiria têm uma deficiência de certas enzimas necessárias para que esse processo se desenvolva normalmente, o que causa o acúmulo de quantidades anormais de porfirina no corpo.
Sabe-se que drogas, infecções, álcool e hormônios, como o estrogênio, podem desencadear ataques de porfiria.
São três os sintomas que formam o conjunto sintomático típico de porfiria:
1.Dor ou cólicas abdominais.
2.Sensibilidade à luz.
3.Problemas com o sistema nervoso e os músculos (convulsões, distúrbios mentais, lesões nos nervos).
As porfirias agudas, de origem hepática, afetam primariamente o sistema nervoso, resultando em dor abdominal, vômitos, neuropatia aguda, convulsões e distúrbios mentais.
Se houver acometimento do sistema nervoso autônomo, pode ocorrer constipação, elevação ou queda da pressão arterial, taquicardia e outras arritmias cardíacas.
Em casos mais graves, pode ocorrer distúrbio eletrolítico, paralisia do bulbo cerebral e distúrbio psiquiátrico grave. Os ataques da doença podem ser desencadeados por diversas drogas e por outros agentes químicos ou alimentos. Os pacientes com porfirias hepáticas têm risco aumentado de terem câncer de fígado.
As porfirias eritropoiéticas afetam primariamente a pele, levando à fotossensibilidade, bolhas, necrose da pele, prurido, edema e aumento do crescimento de pelos.
Em algumas formas de porfiria, o acúmulo de precursores do heme excretados podem mudar a cor da urina, para um vermelho escuro ou púrpura.
Também pode haver acúmulo dos precursores nos dentes e nas unhas, levando-os a adquirir uma coloração avermelhada.
Alguns sintomas da porfiria (pressão arterial baixa, desequilíbrio eletrolítico grave e choque) podem representar risco de vida.
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