Síndrome de Klinefelter

A síndrome de Klinefelter é uma síndrome genética que afeta somente meninos e se deve a uma mutação numérica dos cromossomos.

Há acréscimo de um cromossomo sexual no conjunto diploide de um indivíduo.

Ela foi descrita pela primeira vez em 1942 por Harry Fitch Klinefelter.

A anomalia cromossômica que causa a síndrome ocorre em menos de 0,2% dos bebês recém-nascidos.

Esta anomalia genética está associada à idade materna avançada.

A síndrome é causada por uma alteração genética em que os meninos adquirem um cromossomo X extra, ficando XXY.

Embora, mais raramente, seja possível encontrar pessoas com outras combinações cromossômicas de tipo XXXY, XXYY ou XXXXY.

As pessoas com síndrome de Klinefelter geralmente têm uma estatura muito elevada, ginecomastia (desenvolvimento aumentado do tecido mamário) e testículos pequenos.

Outros sintomas comuns se referem a proporções anormais do corpo (pernas longas, tronco curto, etc.), baixa densidade óssea, barba rala, problemas sexuais, poucos pelos no púbis, nas axilas e na face.

Os portadores desta síndrome têm uma expectativa média de vida normal, no entanto, apresentam, com maior frequência que a população geral, tendências a acidentes vasculares cerebrais, câncer, atraso no desenvolvimento psicomotor e da linguagem, deficiência auditiva e problemas escolares.

Algumas vezes podem ter comportamentos sociais e psiquiátricos alterados.

Nem sempre se verifica infertilidade, embora ela seja frequente nesses indivíduos.

Esta síndrome raramente é diagnosticada nos recém-nascidos, mas quanto mais precoce for o diagnóstico, mais cedo pode ser feita a intervenção terapêutica, psicológica ou farmacológica.

A avaliação do desenvolvimento, com especial ênfase aos problemas visuais e auditivos, deve ser realizada em consultas periódicas ao pediatra.

As anomalias porventura constatadas devem ser seguidas em consultas posteriores da especialidade.

Muitas vezes essas anomalias só são detectadas quando surgem problemas comportamentais, desenvolvimento anômalo na puberdade ou infertilidade.

Para maior precisão diagnóstica pode ser feito cariotipagem, espermograma e exames de sangue para dosar os hormônios estrogênio, folículo estimulante, luteinizante e testosterona.

A síndrome de Klinefelter não tem cura, mas pode ser amenizada com o tratamento adequado.

O tratamento básico é feito com a administração de testosterona e deve ser indicado por volta dos 11 ou 12 anos de idade. Sobretudo na puberdade ele é muito importante e ajuda a definir os caracteres sexuais secundários dos meninos afetados.

Os homens acometidos podem ter uma vida sexual normal, com ereção e ejaculação, mas muitas vezes são inférteis e na maioria das vezes não conseguem engravidar uma mulher.

No entanto, eles podem ser ajudados por um médico especializado em infertilidade.