Fenilcetonúria

A fenilcetonúria é uma doença genética rara, caracterizada pelo defeito ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase, que deveria normalmente catalisar a conversão da fenilalanina (um aminoácido exógeno, não sintetizado pelo organismo), em tirosina (aminoácido essencial às proteínas do organismo, sintetizado a partir da fenilalanina), a qual, por sua vez, está envolvida na síntese da melanina (pigmento que confere cor à pele).

A fenilalanina é um aminoácido essencial à estrutura das proteínas vegetais e animais, a partir do qual se forma a tirosina, outro aminoácido essencial para a vida humana.

Trata-se de um aminoácido que o organismo não sintetiza e que tem de ser provido por alimentos (leite, peixe, frango, arroz, feijão, aspartame, etc.).

Os fenilcetonúricos, contudo, são incapazes de digerir a fenilalanina pela falta da enzima fenilalanina hidroxilase e quando ela fica em excesso no sangue se transforma em ácido pirúvico, uma substância tóxica, que afeta o desenvolvimento neurológico.

A doença é hereditária, autossômica recessiva (ambos os pais têm que ter o gene alterado para transmitir a doença ao filho).

Algumas mutações genéticas fazem com que a enzima não reconheça a fenilalanina, mas outras, no entanto, apenas lentificam a sua ação ou tornam a enzima instável, com a velocidade de degradação acelerada. As pessoas afetadas por esta doença têm deficiência de fenilalanina hidroxilase, uma enzima que decompõe a fenilalanina.

Os principais sinais e sintomas da fenilcetonúria não tratada, que surgem aos quatro ou seis meses (após o período de amamentação exclusiva), são:

•Oligofrenia (a maioria dos pacientes não tratados não vai além de um QI de 50).

•Atraso do desenvolvimento psicomotor.

•Feridas na pele.

•Odor corpóreo característico (devido à excreção do ácido pirúvico pelo suor).

•Náuseas e vômitos.

•Convulsões.

•Tremores.

•Hiperatividade.

•Microcefalia.

É importante que o diagnóstico seja feito logo após o nascimento porque o tratamento precoce dessa condição (dieta isenta de fenilalanina) pode evitar suas consequências danosas e irreversíveis.

Hoje em dia, quase toda maternidade adota o “teste do pezinho” (no Brasil ele é obrigatório) que permite reconhecer a doença logo após o nascimento.

O teste é feito de maneira simples, como parte dos primeiros cuidados com o bebê, por meio da retirada de umas poucas gotas de sangue do pezinho dele.

Crianças que não tenham passado pelo teste do pezinho podem ser diagnosticadas por meio de análises laboratoriais. Normalmente há um aumento da excreção de ácido fenilpirúvico e fenilalanina na urina e de fenilalanina no sangue.

A fenilcetonúria não tem cura. O tratamento da doença consiste em uma dieta pobre ou isenta de fenilalanina por toda a vida.

Existem fórmulas comerciais que fornecem os nutrientes necessários para uma alimentação normal, restringindo apenas o aporte do aminoácido fenilalanina.

A administração destes preparados, no entanto, deve ser feita por médicos ou nutricionistas especializados.

A amamentação materna pode se dar normalmente, desde que seja feito controle diário da fenilalanina sanguínea