São várias as situações onde a função cerebral está A educação especial é necessária para a maioria dos indivíduos com Deficiência Mental, e nesse esquema pode haver bons avanços e realizações terapêuticas, assim como, boas possibilidades de desenvolvimentos satisfatório da função comprometida. Vejamos algumas dessas deficiências.
Esclerose Tuberosa e Síndrome de Rubinstein-Taybi
Esclerose Tuberosa ou Doença de Bourneville, é uma doença genética de caráter autossômico dominante com manifestações neurocutâneas, classificada como uma Hamartose ou Facomatose. Os hamartomas e lesões neoplásicas benignas da Esclerose Tuberosa invariavelmente acometem o Sistema Nervoso Central. Levanta-se a hipótese de Esclerose Tuberosa, quando o caso apresenta simultaneamente Retardo Mental, epilepsia e lesões faciais.
Embora o primeiro relato de caso identificado hoje como Síndrome de Rubinstein-Taybi tenha sido em 1957, foi em 1963 que Jack H. Rubinstein & Hooshang Taybi descreveram o quadro de sete crianças com polegares e hálux largos e grandes, anormalidades faciais e Retardo Mental. Daí em diante foram informados centenas de casos no mundo todo.
Esclerose Tuberosa
Inicialmente a Esclerose Tuberosa foi descrita no sistema nervoso central por Bourneville, em 1880. Posteriormente foi demonstrado por Vogt et al. o acometimento generalizado e sistêmico com a clássica tríade de Retardo Mental, epilepsia e adenomas sebáceos.
As manifestações clínicas da doença podem variar dependendo do grau de acometimento dos órgãos afetados. Podem surgir lesões na pele, nos ossos, dentes, rins, pulmões, olhos, coração e sistema nervoso central.
As lesões dermatológicas se apresentam sob a forma de nódulos de cor vermelha ou cereja geralmente na região facial. As lesões retinianas afetam as camadas superficiais da retina e as lesões cerebrais podem ser tumores e calcificações na região dos ventrículos cerebrais.
SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI
As características da Síndrome de Rubinstein-Taybi incluem estatura baixa, nariz bicudo, orelhas ligeiramente malformadas, um palato altamente curvado, fendas antimongolóides dos olhos, sobrancelhas grossas ou altamente curvadas, cabeça pequena, polegares largos e/ou dedos dos pés grandes.
Outras características típicas incluem uma marca de nascença plana e vermelha na testa, articulações hiperextensíveis, pelve inclinada e pequena, e excesso de cabelos. Meninos com Síndrome de Rubinstein-Taybi normalmente apresentam testículos que não descem para a bolsa escrotal (criptorquidia).
O Retardo Mental está associado à Síndrome de Rubinstein-Taybi e sua extensão varia em cada paciente. Muitos podem estar moderadamente afetados, alguns mais e outros com intensidade mais grave.
Uma pessoa com Síndrome de Rubinstein-Taybi não precisa ter todas as características da síndrome, mas uma combinação entre elas(?). Individualmente, muitas das características acontecem em pessoas sem a síndrome.
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