Síndrome do X Frágil

É uma condição genética herdada, produzida pela presença de uma alteração molecular, ou mesmo de uma quebra na cadeia do cromossomo X, condição esta associada a problemas de conduta e aprendizagem.

• A doença é muito mais freqüente em meninos que em meninas talvez porque nos homens há apenas 1 cromossomo X , sendo este X defeituoso.

• Já nas mulheres há 2 cromossomos X , portanto o índice de doentes é mais baixo.

Características clínica no menino:

• Região frontal possui alguma protuberância;
• Face alongada;
• Orelhas grande e, freqüentemente, de implantação baixa;
• Projeção da mandíbula para frente;
• Aumento do tamanho dos testículos.

• Retardo no aparecimento da linguagem;
• Severos problemas de atenção;
• Instabilidade de conduta, oscilando de amigável a violento;
• Pode coexistir um quadro de autismo infantil;
• Padrão de personalidade retraída evidenciado logo na infância;
• Pobre contato visual com olhar evasivo;
• Onicofagia (comer unhas desde a infância).

• Hipotonia (flacidez muscular);
• Retardo intelectual;
• Convulsões podem estar presente em até 20% dos casos.

Nas meninas a sintomatologia:

• Freqüentemente encontramos meninas com a síndrome mas clinicamente normais ou “quase” normais, sendo a causa de maior preocupação as dificuldades de aprendizagem.

Critérios Diagnósticos :

• Levantar hipóteses na educação infantil.
• Progressiva ausência de respostas às pessoas.
• Déficit no desenvolvimento da linguagem.
• Alguns sintomas semelhantes ao autismo: respostas bizarras, resistência a mudanças, apego anormal a objetos.
• Alterações na fala.
• A maioria das criança não conseguem elaborar frases curtas antes dos dois anos e meio.
• As alterações na fala inclui a escolalia (repetição de fonemas)
• Fala rápida.
• Ritmo desordenado.
• Voz alta.
• Uso freqüente de frases automática.

Características cognitivas:

• Os graus de deficiências nas crianças são muito variados.
• Os graus mais leves são compatíveis com boa habilidade verbal e apreensão rápida dos estímulos ambientais, conseqüentemente a aprendizagem nesses casos é boa

• Os portadoras da síndrome com retardamento mental se dá predominantemente por estimulação visual e a maioria apresenta dificuldades em resolver problemas (alterações no lobo frontal).

• Quase todos os pacientes apresentam problemas de atenção e hiperatividade .

• Existem também oscilações do humor e agressividade. A agressividade predomina nos jovens.

• Ansiedade e comportamento obsessivo são outros problemas que podem surgir na síndrome.

• Recomenda-se para professores alternativas de métodos diferenciados para prender a atenção e controlar a ansiedade das crianças.

• Existindo um comprometimento de aprendizagem, uma adequação curricular é a nova proposta, para que a criança cresça dentro dos seus limites de aprendizagem.