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quarta-feira, 17 de maio de 2017

Doença de Huntington


A doença de Huntington é uma doença genética, causada por um gene expandido no ADN de uma pessoa.

Todas as pessoas possuem o gene responsável pela doença de Huntington, mas as pessoas que chegam a desenvolver a doença têm uma versão mais longa desse gene.

É a expansão do mesmo que faz com que o gene não funcione correctamente e que eventualmente leva as pessoas a desenvolverem a condição.

A Doença de Huntington é também um “distúrbio neurodegenerativo”.

Se partirmos a palavra, neuro significa “nervo” e degenerativo significa algo que gradualmente fica pior.

Distúrbio é outra palavra que se utiliza para dizer condição ou doença. Por isso, quando as pessoas que a Huntington é um distúrbio neurodegenerativo, estão a dizer que a Huntington é uma condição que afeta o sistema nervoso e que, gradualmente, vai piorando com o tempo.

Isto significa que a condição afeta as células do nosso cérebro e continua a causar danos à medida que o tempo passa, o que faz com que o cérebro e corpo parem de trabalhar tão bem como trabalhavam.

Como resultado, as pessoas desenvolvem sintomas da doença de Huntington.

Estes sintomas podem ser divididos em três tipos principais: movimentos involuntários, cognitivos e comportamentais.

Poderá ouvir os médicos e profissionais de saúde referir-se a “Coreia” ao falar sobre a doença de Huntington.

Coreia é na realidade uma palavra grega, que significa dança e é usada para se referir aos movimentos irregulares das pessoas com a doença.

Esses movimentos involuntários levam muitas vezes a que as pessoas com doença de Huntington deixem cair coisas e parecerem “inquietas”.

Nos anos iniciais da doença, poderá ser confundido com embriaguez, quando na verdade são apenas movimentos involuntários.

Esses movimentos involuntários são o sintoma mais fácil de detectar na doença de Huntington e quando ainda não existia muita informação sobre outros sintomas da doença (como aqueles que afetam a forma como pensamos) costumava-se chamar a esta condição Coreia de Huntington.

Cognitiva define algo que necessite de “atividade intelectual” ou que envolva o nosso processo de pensar, qualquer coisa basicamente que requeira algum pensamento (como a leitura desta página)!

Conforme a doença progride, as pessoas com a doença de Huntington podem ter dificuldade em manter o controlo das coisas, tomar decisões ou responder a perguntas – que é porque a sua capacidade de concentração se torna mais difícil, face ao declínio das suas habilidades cognitivas.

No entanto, apesar da perda de capacidade de pensar, as pessoas com a doença de Huntington geralmente permanecem capazes de entender e reconhecer os outros.

Esta condição pode afetar também a parte comportamental, o que significa que afeta a forma como a pessoa pensa e as ações que toma.

Sintomas comportamentais podem levar a que a pessoa com a doença se sinta deprimida, com falta de energia, ansiosa, com raiva ou que perca a paciência com coisas que não parecem importantes. Às vezes as pessoas com a doença comportam-se de forma inadequada e fazem e dizem coisas sem pensar.

Estas pessoas passam pelos sintomas comportamentais da doença e é importante lembrar que quando um doente de Huntington faz algo que o perturbe ou o deixe louco, o mais provável é que seja a doença a fazê-lo comportar dessa forma.

Embora a doença de Huntington possa afetar os movimentos, a função cognitiva e causar sintomas comportamentais, cada pessoa é afetada individualmente e é impossível prever como é que cada pessoa será afetada.

Por exemplo, uma pessoa com doença de Huntington pode ter movimentos involuntários graves (coreia), mas muito poucos sintomas comportamentais.

Outra pessoa com a mesma condição poderá ter muitos sintomas comportamentais, mas apenas movimentos ligeiros. Mesmo duas pessoas que sejam da mesma família, ambas afetadas pela doença de Huntington, poderão ter sintomas da mesma doença completamente diferentes.

Os sintomas da doença de Huntington podem começar em qualquer idade; contudo, normalmente a maior parte das pessoas com doença de Huntington desenvolve sintomas entre os 30 e os 50 anos.

A doença de Huntington é causada por danos cerebrais, particularmente numa região do cérebro chamada “gânglios basais”.

As células cerebrais deterioram-se durante um longo período de tempo, normalmente 15-20 anos, e, ao longo desse tempo, a pessoa afetada vai lentamente perdendo as suas capacidades, tais como andar, falar e comer.

Isto acontece gradualmente e a pessoa com doença de Huntington poderá manter-se relativamente bem durante algum tempo – mesmo depois de lhe serem diagnosticados sintomas.

Ainda não existe uma cura ou um tratamento eficaz que atrase a progressão da doença de Huntington.

No entanto, há tratamentos que podem ajudar a controlar alguns dos sintomas e há muitas investigações em curso, portanto há muitas esperanças para o futuro!
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