Glicogenose: sabe o que é?


As glicogenoses, também chamadas dextroses ou doenças do armazenamento de glicogênio, são enfermidades secundárias a um erro no metabolismo, o qual resulta em concentrações alteradas de glicogênio no organismo, principalmente no fígado e nos músculos.

Existem mais de 10 diferentes tipos, dependendo do defeito enzimático encontrado. A condição foi primeiramente constatada por Von Gierke em 1929 e, por isso, uma das formas dessa deficiência foi denominada de Doença de Von Gierke.

As glicogenoses podem ser genéticas (herança autossômica recessiva) ou adquiridas. As de causas genéticas devem-se a um erro congênito do metabolismo em virtude da ausência ou deficiência enzimática envolvida na síntese ou degradação do glicogênio. As adquiridas são causadas por intoxicação com o alcaloide castanospermina.

O glicogênio é a forma através da qual o organismo armazena a glicose. Ele está presente em todas as células animais, sendo mais abundante no fígado e nos músculos. A glicose ingerida chega ao fígado pela veia porta. Quando há necessidade de uso da glicose, ocorre uma “quebra” do glicogênio por meio de processo enzimático ocorrendo então liberação dela para a circulação sanguínea. Dessa forma, o fígado proporciona a liberação de glicose para vários órgãos, incluindo o cérebro.

Quando o glicogênio não consegue ser “quebrado” devido à deficiência de algumas das enzimas envolvidas, este se acumula no órgão e o organismo sofre as consequências desse excesso e da falta de glicose. Existem onze doenças distintas de armazenamento de glicogênio. A deficiência da síntese de glicogênio, embora não resulte no armazenamento de glicogênio, é frequentemente classificada como glicogenose tipo 0, porque pode causar problemas semelhantes.

As deficiências enzimáticas resultam em maior concentração do glicogênio em diversos tecidos do organismo. As glicogenoses são classificadas em doze tipos diferentes, nomeadas de acordo com o defeito enzimático específico de cada uma e os órgãos afetados.

A glicogenose tipo I representa cerca de 25% do total das glicogenoses e é caracterizada pela deficiência da enzima glicose-6-fosfatase, responsável pela reação final do processo de glicogenólise e gliconeogênese. Portanto, os indivíduos com esta doença são incapazes de converter a glicose-6-fosfato em glicose livre para a circulação sanguínea, resultando no acúmulo excessivo de glicogênio no fígado, rins e mucosa intestinal.

A diferenciação clínica entre as glicogenoses às vezes é difícil, mas o tipo I é tomado aqui como exemplo por ser o mais grave e o de início mais precoce. A hipoglicemia, convulsão, hepatomegalia, cetose e acidemia láctica já podem estar presentes desde o período neonatal ou aparecerem após alguns meses de vida. O fígado tem consistência habitual, superfície lisa, mas pode atingir a fossa ilíaca direita e esquerda.

Alguns sintomas, são: fácies de boneca, sangramentos nasais frequentes, diarreia intermitente, retardo de crescimento, adiposidade exagerada e musculatura diminuída. Com algum tempo de evolução da doença, pode-se encontrar: xantomas, alteração da retina, pancreatite, cálculo na vesícula biliar, hipertensão pulmonar devido à produção anômala de aminas vasoativas como serotonina e doença renal crônica com nefromegalia e hipercalciúria.

O adenoma hepático geralmente ocorre durante ou após a puberdade, mas pode se desenvolver em qualquer idade e se transformar em hepatocarcinoma após muitos anos.

O diagnóstico deve partir dos sintomas, mas como a glicogenose pode simular um quadro respiratório, a gasometria arterial ou venosa e a ausculta pulmonar são indispensáveis. A medida da glicemia e a constatação de hepatomegalia auxiliam no diagnóstico. Para complementar o diagnóstico, associa-se o quadro clínico a testes de tolerância oral à glicose e lactato, em jejum e após dieta rica em carboidrato.

O lactato é muito alto em jejum e diminui após a administração de glicose na dieta. Esses pacientes também apresentam triglicérides, colesterol, ureia e transaminases discretamente elevadas no sangue. A biópsia hepática com dosagem da atividade enzimática e a análise molecular tornam o diagnóstico definitivo.

Para se manterem equilibradas, as crianças com glicogenose dependem de fonte exógena de glicose. Por isso, quando submetidos a um jejum prolongado, como no caso de procedimentos cirúrgicos, por exemplo, devem receber infusão endovenosa de glicose. A terapia nutricional deve ser constituída por alimentação sem açúcares de rápida absorção e com produtos ricos em amido. A utilização de infusão intragástrica contínua durante a noite geralmente é necessária na fase inicial até a adaptação à dieta.

A ingestão de alimentos deve ser fracionada em 5 a 6 refeições durante o dia. Alguns autores aconselham que o aleitamento materno seja feito a cada 3 horas, junto com a suplementação de glicose diluída em água. A introdução de outros alimentos pode ter início entre 4 e 6 meses de idade, devendo ser dada prioridade aos alimentos ricos em amido. A dieta com alto teor de proteína não é aconselhada.

Alimentos e medicações com galactose e frutose devem ser evitados e utilizadas fórmulas alimentares infantis sem lactose. A suplementação de vitaminas e sais minerais, principalmente de cálcio, pode ser necessária devido à limitada ingestão de leite e frutas. A hiperuricemia necessita de medicações específicas.

Um transplante renal pode ser necessário, no caso de evolução para a insuficiência renal crônica. O transplante hepático é recomendado para crianças com importante déficit de estatura, as que não responderam ao tratamento dietético ou quando existe adenoma hepático, devido à possibilidade da transformação maligna.

Os pacientes com glicogenoses têm um risco aumentado de osteoporose.
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