Pesquisar este blog

segunda-feira, 30 de maio de 2016

Anemia de Falconi


A anemia de Fanconi é uma forma rara de anemia que afeta crianças e adultos de todos os grupos étnicos e não deve ser confundida com a síndrome renal, também descrita por Fanconi e que, igualmente, leva o seu nome. A doença foi descrita originalmente pelo pediatra suíço Guido Fanconi.

A anemia de Fanconi é uma doença hereditária rara, autossômica recessiva, podendo ocorrer também por alterações ligadas ao cromossomo X. Ela é causada por mutações em genes envolvidos na reparação do DNA e na estabilidade genômica. Já foram identificados cerca de 15 genes responsáveis. Ela causa uma deficiência da medula óssea que impede a produção de células sanguíneas normais.

A anemia de Fanconi faz com que a medula óssea produza muitos glóbulos defeituosos, causando, além da anemia, outros problemas de saúde como a leucemia. Ela pode ser acompanhada de alterações em outros órgãos do corpo.

Apesar da anemia de Fanconi ser uma doença do sangue, ela pode afetar muitos outros órgãos e tecidos do corpo. Como em todas as anemias, na anemia de Fanconi o conteúdo de hemoglobina no sangue desce abaixo do normal. Além das alterações sanguíneas, esta anemia é caracterizada por baixa estatura, anomalias no esqueleto, anomalias no rosto e nos polegares, incidência aumentada de tumores sólidos, leucemias, insuficiência progressiva da medula óssea e alterações renais.

Outras anomalias podem estar presentes, como baixo peso, microcefalia, microftalmia, anomalias da pigmentação da pele e hipoplasia da eminência tenar. A fertilidade está comprometida, principalmente nos homens, mas também nas mulheres.

O diagnóstico é feito através da observação clínica dos sintomas e sinais da doença e pela realização de exames de sangue com avaliação do volume corpuscular médio. A ressonância magnética, a ecografia e a radiografia podem ser úteis para identificar problemas associados.

Para diagnosticar a anemia de Fanconi, como as demais anemias, são fundamentais um hemograma, um exame de hemoglobina e a dosagem dos níveis de ferritina. Outros exames que ajudam a diferenciar a anemia de Fanconi das outras anemias podem ser eletroforese da hemoglobina, esfregaço de sangue periférico, contagem de reticulócitos, níveis de ferro, vitamina B12 e ácido fólico, níveis de bilirrubina, níveis de chumbo no sangue, testes de função hepática e renal e biópsia da medula óssea. Exames de urina, testes genéticos e exames sorológicos também podem ser usados para excluir outros tipos de anemia.

O tratamento radical para a anemia de Fanconi é o transplante de medula óssea. Tratamentos mais conservadores e paliativos podem ser transfusões sanguíneas e uso de corticosteroides. O tratamento sintomático inclui a administração oral de andrógenos, o que pode melhorar a contagem de células sanguíneas em alguns doentes. Se esses pacientes desenvolvem doenças malignas, o tratamento fica mais complicado pela maior sensibilidade da medula óssea à radiação e à quimioterapia.

A maior parte dos bebês que nascem com anemia de Fanconi deve ser seguida constantemente para que não desenvolva leucemia, uma complicação tardia e frequente neste tipo de anemia. A esperança média de vida para os portadores da doença varia entre 20 e 30 anos. As causas de morte mais comuns relacionadas à doença são insuficiência da medula óssea, leucemia e tumores sólidos. As neoplasias levam a um mau prognóstico, com uma esperança de vida mais reduzida.

Sendo uma doença hereditária, a anemia de Fanconi não tem como ser evitada. Há, contudo, a possibilidade de um aconselhamento genético antes da concepção.

Nenhum comentário: