É uma doença neurodegenerativa progressiva, do grupo das doenças lisossômicas, que atingem as funções dos lisossomos (estruturas intracelulares que 'fazem a digestão' de substâncias não desejáveis para o organismo).
O distúrbio é causado pela deficiência de uma enzima, chamada arilsulfurase A ou 'ARSA', que é responsável por metabolizar sulfatídios, que, por sua vez tendem a se acumular no sistema nervoso e nos nervos.
Sulfatídios são galactocerebrosídeos que contêm um grupo sulfato esterificado ligado a um açúcar.
A doença é genética, chamada autossômica recessiva, o que quer dizer que de dois pais saudáveis, pode nascer um filho doente.
Dependendo da idade do surgimento da doença e da gravidade (ambos são variáveis de indivíduo para indivíduo), pode se distinguir quatro formas de apresentação clínica, que levam à deterioração progressiva das funções motoras e cognitivas.
O diagnóstico é feito com base na observação clínica e exames de laboratório, entre os quais a dosagem da enzima ARSA, que pode ser feita em células da pele ou do próprio sangue,
Não existem terapias efetivas para esta doença.
Em alguns casos pode se tentar o transplante de medula óssea ou de sangue de cordão umbilical de doadores.
Estudos demonstram que as células-tronco do sangue são capazes de colonizar diversos tecidos e produzir as proteínas ausentes e isso inclusive no sistema nervoso.
Isso permite que se desenvolva uma técnica simplificada de transplante, por meio de transfusão simples.
Anteriormente alguns grupos de pesquisadores haviam tentado injetar o gene saudável diretamente no cérebro, mas tiveram muitos efeitos indesejáveis, além de que o gene saudável agia somente no cérebro e mantinha o quadro nos nervos periféricos.
Nenhum comentário:
Postar um comentário