Genética




Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossoma 21 extra total ou parcialmente.

Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862. A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jérôme Lejeune, que descobriu uma cópia extra do cromossoma 21.

A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal. Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento.

Pessoas com síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental leve a moderado. Um pequeno número de afetados possui retardo mental profundo. É a ocorrência genética mais comum, estimada em 1 a cada 800 ou 1000 nascimentos.

Muitas das características comuns da síndrome de Down também estão presentes em pessoas com um padrão cromossômico normal. Elas incluem a prega palmar transversa (uma única prega na palma da mão, em vez de duas), olhos com formas diferenciadas devido às pregas nas pálpebras, membros pequenos, tônus muscular pobre e língua protrusa. Os afetados pela síndrome de Down possuem maior risco de sofrer defeitos cardíacos congênitos, doença do refluxo gastroesofágico, otites recorrentes, apneia de sono obstrutiva e disfunções da glândula tireóide.

A síndrome de Down é um evento genético natural e universal, estando presente em todas as raças e classes sociais.

A trissomia consiste na presença de três (e não duas, como seria normal) cromossomas de um tipo específico num organismo. Portanto, a presença de três cromossomas 21 é designada de trissomia 21. A maioria das trissomias resultam num número variável de deficiências à nascença (geralmente presentes na maioria dos indivíduos com cromossomas extra). Muitas trissomias resultam em mortes precoces.

Uma trissomia diz-se parcial quando parte de um cromossoma extra (e não todo) é acoplado a um dos outros cromossomas. Uma trissomia em mosaico é uma condição em que nem todas as células contêm a informação genética do cromossoma extra.

Embora a trissomia possa ocorrer com qualquer cromossoma, os tipos mais comuns (em humanos) são:

Trissomia 21 (Síndrome de Down)
Trissomia 18 (Síndrome de Edward)
Trissomia 13 (Síndrome de Patau)
Trissomia 8 (Síndrome de Warkany)

Trissomia relacionada com cromossomas sexuais:

Trissomia X (Síndrome Triplo X)
Síndrome de Klinefelter (XXY)
XYY


Algumas informações sobre alterações cromossômicas mais freqüentes, além da trissomia do 21, ou Síndrome de Down:

Trissomia do 18, ou Síndrome de Edwards: foi a segunda trissomia autossômica relatada na espécie humana; a inicidência é de 1:7.000 nascidos vivos e as malformações cardiovasculares estão presentes entre 75% a 100% dos casos; há, também alterações gastrointestinais e renais (57% dos fetos). Geralmente há perda gestacional espontânea, quando não, 55 a 65% dos recém-nascidos morrem na primeira semana de vida e90% vão a óbito ao redor de 6 meses de idade. Apenas 5 - 10% dos portadores permanecem vivos até completarem 1 ano de vida.

Trissomia do 13, ou Síndrome de Patau: é a terceira trissomia autossòmica mais freqüente, com incidência estimada em 1:12.000 nascidos vivos; podem apresentar a tríade característica, composta de microftalmia, fissura labial/palatina e polidactilia. As malformações cardíacas ocorrem em mais de 80% dos fetos; já as gastrintestinais são observadas em 50% a 80% dos casos; malformações renais são observadas em 60% a 80% dos casos. A mortalidade perinatal é igualmente elevada, sendo rara a sobrevivência após o primeiro ano de vida.

45,X ou Síndrome de Turner: esta associada a alta mortalidade intraútero, do contrário a criança não adquire boa estatura, embora, atualmente, com uso de hormônio de crescimento, esse problema possa ser corrigido. Na monossomia do X, pode haver algumas anomalias congênitas, como pescoço aladado e coractação da aorta. Geralmente não ocorre deficiência mental.

47,XXY ou Síndrome de Klinefelter: o portador é estéril e tem genitais menores; como não há produção de testosterona apropriada nessa síndrome, o indivíduo acomentido pode ser beneficiado pela reposição desse hormônio desde os 11 a 12 anos de idade.

47,XXX: ocorre em 1:1.000 recém-nascido do sexo feminino, não existindo padrão de anomalias associado a essa condição. As mulheres são geralmente mais altas que a média, com estatura média de 1,72 m. Alterações comportamentais, como depressão leve e inadaptação social, estão presentes em 30% dos casos; pode haver compromentimento no aprendizado verbal. Existe possibilidade de a fertilidade não ser acometida.

Duplo Y ou 47,XYY: pacientes com crescimento acelerado na infância e altura mais elevada; a maioria dos homens é fértil e pode gerar conceptos normais.

Rearranjos estruturais: estão presentes em 1:1.000 diagnósticos pré-natais; nesses situações, deve-se distinguir se o evento é familial ou de novo no feto; se um dos pais tiver a mesma alteração aparentemente balanceada, cmoo a criança, não haverá risco fetal aumentado, ainda que não totalmente excluído, uma vez que podem existir alterações cromossõmicas submicroscópicas não detectáveis ao cariótipo com bandamento G.

Cromossomos marcadores anormais: representam uma situação peculiar e são observados em 1:2.500 casos de diagnósticos pré-natais, alguns sem significado clínico e em tais situações o achado deve ser complementado com análises dos pais e outros testes apropriados.
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